6例Crouzon综合征患儿的临床特点、家族史及预后分析

发布时间：2019-07-15 13:05

【摘要】：目的:探讨Crouzon综合征患儿的临床特点、家族史、治疗及预后。方法:回顾性分析6例Crouzon综合征患儿的临床资料。6例患儿睡眠打鼾伴张口呼吸,其中5例伴有憋气(可憋醒)。5例伴有听力下降,其中1例右耳反复流脓。入院后6例患者均在全身麻醉下行手术治疗,其中2例行扁桃体、腺样体切除及鼓膜切开术,1例行腺样体切除及鼓膜切开术,2例行单纯腺样体切除术,1例行右侧外耳道胆脂瘤清除术。结果:随访0.5~7.0年,6例患儿中5例术后睡眠时无憋气及憋醒,偶有轻微鼾声,可闭口呼吸;另1例行右侧外耳道胆脂瘤清除术的患儿术后睡眠打鼾无改善;术前伴有听力下降的5例患儿术后给予耳部对症治疗后听力提高;4例患儿尖颅畸形、眼球突出、下颌骨前突及上下齿反咬合情况无明显进展,2例整体颅面部畸形较前减轻。结论:掌握Crouzon综合征的临床特点,有助于该病的早期诊断,根据患儿的临床症状及体征制定个性化治疗方案,尽早干预,可有效改善患儿预后,提高生活质量。
文内图片：

图片说明：～７．０年，４例眼球突出、下颌骨前突及上下齿反咬合未发现明显进展，另２例（例１、例３）整体颅面部畸形较前减轻。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征进行早期干预可有效改善患儿的预后。目前研究认为Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征多为常染色体显性遗传，突变基因定位于染色体１０ｑ２５－ｑ２６的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＦＲ２）的基因区域〔６〕，也有报道证实该病的突变基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征可有家族聚集发病的特点，例５图４例５患儿家系图谱·１４４·
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图片说明：～７．０年，４例眼球突出、下颌骨前突及上下齿反咬合未发现明显进展，另２例（例１、例３）整体颅面部畸形较前减轻。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征进行早期干预可有效改善患儿的预后。目前研究认为Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征多为常染色体显性遗传，突变基因定位于染色体１０ｑ２５－ｑ２６的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＦＲ２）的基因区域〔６〕，也有报道证实该病的突变基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征可有家族聚集发病的特点，，例５图４例５患儿家系图谱·１４４·
【作者单位】：吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科;中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科;
【分类号】：R762

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