10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测

发布时间：2017-10-10 16:19

  本文关键词：10例Gitelman综合征患者SLC12A3基因的检测

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【摘要】：目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析。选取100例健康人作为对照。结果:共确定SLC12A3基因9个突变位点,其中3个为新突变位点,包括2个错义突变:Glu429Lys,Ala264Gly;1个缺失突变:1740del C。6个已报道过的突变,其中包括5个错义突变:Cys430Gly,Asp486Asn,Ser283Tyr,Thr163Met,Arg913Gln;1个缺失突变:2877_2878del AC。10例患者中8例携带Ala264Gly纯合突变,4例携带Asp486Asn杂合突变,大部分患者为复合杂合突变。结论:本研究共发现9个突变位点,其中3个新突变位点。
【作者单位】： 青岛大学医学院附属医院肾内科;青岛市市立医院(集团)内分泌科;青岛市第八人民医院肾内科;
【关键词】： Gitelman综合征 突变 SLCA基因
【基金】：山东省科技厅基金(2011GSF11832)
【分类号】：R692;R440
【正文快照】： Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病(OMIN 263800),为肾单位远曲小管重吸收Na-Cl障碍造成的原发肾性失盐性疾病。GS是由SLC12A3基因失活突变导致,该基因其编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl共同转运子(NCCT)。SLC12A3基因(MIM 600968)位于染色体16q13,大小约55 kb,包

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本文编号：1007360