巴特综合征1例临床分析

发布时间：2020-05-29 06:14

【摘要】：目的:针对我科收治1例巴特综合征的诊疗经过,结合相关文献复习对本病的临床表现、实验室检查、治疗等加以总结,以便在今后的临床诊疗过程中减少误诊、漏诊,做到早发现、早诊断、早治疗。方法:对遵义医学院附属医院内分泌科2016年4月收治的一例巴特综合征病例临床资料进行分析,同时查阅相关文献资料,总结本病的基本特征、临床诊断、鉴别诊断及其诊疗进展。结果:巴特综合征(Bartter syndrome)是一组罕见的隐性遗传性肾小管疾病,临床症状主要有多尿、疲乏无力、抽搐、生长发育迟缓等,其临床特点包括低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒,以及血浆肾素活性和醛固酮浓度升高而血压正常,肾小球旁器增生和肥大[1,2]等。此病发病率较低,最早可于胎儿期发病,多见于儿童期。女性的发病率普遍高于男性[3,4]。本例患者长期反复发作双下肢乏力、肌肉酸痛,伴多尿,实验室检查表现为严重低血钾,尿钾升高,尿量增多,肌酸激酶剧烈升高,代谢性碱中毒,血浆肾素活性、血管紧张素升高而血压正常,反复补钾治疗病情改善不明显、效果差,在排除了肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症等疾病后,结合患者发病年龄、病程等因素综合考虑诊断为巴特综合征。结论:经补钾联合小剂量前列腺素合成酶抑制剂治疗后患者血钾在短期内恢复正常,肌酸激酶迅速下降,双下肢乏力、肌肉酸痛、多尿等症状明显改善,其典型的临床表现及显著的治疗效果进一步证实本例巴特综合征诊断成立。
【学位授予单位】：遵义医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R692.6

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本文编号：2686526