Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析

发布时间：2023-02-03 13:22

　　早在19世纪就由西班牙学者Maestre de SanjuaZ^[1]报道过性功能低下伴嗅觉障碍的疾病。进入20世纪后相继有学者发现此类疾病并逐渐将其归纳为一种疾病，其中美国学者Kallmann[2]于1944年报道了3个家族中的12例类无睾症，其中9例伴嗅觉功能缺失，开始提出并认识到这是一种遗传性疾病，故将其命名为Kallmann综合征。临床上根据病史、典型临床表现、实验室检查以及辅助检查等诊断KS并不困难。尽管诊断相对容易，但以目前的研究水平来说仍然不能完全解释KS的遗传学机制及发病机制，随之尚无根治性治疗方案。综合国内外文献目前对KS治疗仅限于激素替代治疗，尚无根治性的治疗。治疗目的首要是恢复性发育、诱导或维持第二性征，其次是恢复患者的生育能力。本文中25例KS患者均给予促性腺激素替代治疗以及雄激素替代治疗后都有不同程度的恢复性发育、第二性征的发育和维持，部分患者恢复生育能力。并通过比较治疗前后外生殖器发育情况、第二性征发育情况、外周血中生殖激素变化程度以及精液常规检查等，并经过统计学计算得出结论，证明治疗方案的有效性。 

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
提要
中文摘要
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第1章 引言
第2章 资料与方法
    2.1 临床资料
    2.2 诊疗方法
    2.3 诊断方法
        2.3.1 病史
        2.3.2 体格检查
        2.3.3 实验室检测
        2.3.4 其他检测
    2.4 临床表现及检查结果
        2.4.1 临床表现
        2.4.2 各项检查结果
    2.5 治疗与随访
    2.6 统计方法
第3章 结果
    3.1 临床症状改善
    3.2 治疗前后睾丸体积检测结果
    3.3 治疗前后血清激素变化
第4章 讨论
    4.1 病因和发病机制
        4.1.1 KAL-1 基因
        4.1.2 FGFR1 (KAL2)基因
        4.1.3 PROKR2(KAL-3)和 PROK2（KAL-4）基因
        4.1.4 CHD7(KAL5)基因和 FGF8(KAL-6)基因
    4.2 临床表现及诊断
    4.3 治疗
第5章 结论与展望
参考文献
综述
    参考文献
作者简介及在学期间的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]Kallmann综合征的临床诊治[J]. 王伟.  中国实用儿科杂志. 2006(07)
[2]Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断[J]. 郝丽君,崔英霞,王云华,商学军,黄宇烽.  中华男科学杂志. 2005(10)
[3]Kallmann综合征的研究进展[J]. 华咏 ,杨建华.  中国男科学杂志. 2005(04)
[4]Kallmann 综合征四例报告[J]. 邓春华,梅骅,苗永青.  中华泌尿外科杂志. 1997(05)
[5]470例男青少年性发育调查[J]. 江鱼,王益鑫,季明,韩银发,陈振兴,钱宪明.  上海第二医学院学报. 1984(03)
[6]男性特发性促性腺激素低减型性功能低减的诊断与治疗[J]. 张桂元,周学瀛,王鸥力,高素敏,郭芝生.  中国医学科学院学报. 1983(05)



本文编号：3734575