LIN28/let-7通路关键基因遗传变异与肾母细胞瘤易感性的关联研究

发布时间：2023-02-16 09:32

　　肾母细胞瘤是儿童泌尿系统最常见的恶性肿瘤,其发病与基因的遗传变异有关。开展肾母细胞瘤易感人群筛查及分子遗传机制的研究,将为早期预警和诊断提供理论依据。最新研究发现,LIN28/let-7通路参与肾母细胞瘤的发生发展,但对于其机制仍知之甚少,而该通路关键基因的遗传变异与肾母细胞瘤易感性的研究尚未有报道。目的:探讨LIN28/let-7通路关键基因遗传变异与肾母细胞瘤发病风险的关系,发现与我国人群肾母细胞瘤发生相关的危险基因型。方法:(一)采用病例-对照研究的方法,于四个中心合计355例肾母细胞瘤患者以及1070例对照中研究LIN28/let-7通路6个关键基因18个单核苷酸多态性(SNP)与肾母细胞瘤易感性的关系。提取DNA,采用TaqMan探针法进行基因分型,采用卡方检验比较人口学特征、肿瘤分期以及各基因型在病例及对照中的分布差异;采用单因素和多因素Logistic回归分析等方法,计算各基因型的风险度及相应的95%置信区间。分层分析各个亚层中基因型与肾母细胞瘤发病风险的关系,探讨危险单倍型,综合分析从而发现与肾母细胞瘤发病风险相关的SNP位点。(二)与肾母细胞瘤易感性相关阳性位点的初步...

【文章页数】：126 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
研究对象与方法
    一、研究对象
    二、实验仪器和试剂
    三、实验方法和步骤
    四、数据管理和统计分析
结果
    一、肾母细胞瘤病例组及健康对照组的一般特征
    二、LIN28/let-7通路关键基因多态性与肾母细胞瘤遗传易感性
    三、LIN28/let-7通路关键基因阳性位点基因型的表达分析
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
附录 主要缩略词中英文对照
攻读学位期间成果
致谢



本文编号：3743972