钙敏感受体基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的相关性研究

发布时间：2017-07-03 16:27

  本文关键词：钙敏感受体基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的相关性研究

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【摘要】：目的:探讨钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石(calcium nephrolithiasis,CN)的相关性。方法:采用实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)Taq Man-MGB探针法检测赣南地区220例含钙肾结石患者(CN组)和250例健康人群(对照组)CaSR基因rs6776158、rs1501899和rs7652589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)基因型,同时检测两组人群血钙、磷、镁、尿酸和尿钙、p H等指标,分析含钙肾结石形成的影响因素及CaSR基因型和单体型与含钙肾结石的相关性。结果:单因素分析显示,CN组尿液钙离子浓度(10.589±2.219 mg/d L)显著高于对照组(7.514±1.715 mg/d L)(P0.05),且Logistic回归分析表明CN组尿液钙离子浓度仍高于对照组(P0.05)。两组人群中,CaSR基因三个位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。CN组和对照组CaSR基因rs1501899位点A、G等位基因频率分别为:43.9%、56.1%和60.8%、39.2%,差异具有统计学意义(P0.05);两组AA、AG和GG基因型频率分别为22.3%、43.2%、34.5%和36.8%、48.0%、15.2%,以GG基因型为参照,两组间AA和AG基因型差异具有统计学意义(P0.05,OR=0.266,95%CI=0.158~0.449和P0.05,OR=0.396,95%CI=0.247~0.635)。两组间rs6776158、rs7652589位点等位基因、基因型差异均无统计学意义(P0.05)。CN组rs6776158 SNP位点AA型组血磷(1.189±0.161)mg/d L明显比(AG+GG)型组血磷(1.080±0.232)mg/d L高(P=0.019);受试者CaSR基因rs1501899 SNP位点GG型组尿钙(9.509±2.493)mg/d L明显比(AA+AG)型组尿钙(8.776±2.471)mg/d L高(P=0.006)。基因单体型分析显示,A-A-G、G-G-A单体型与CN的形成呈正相关(OR=96.380,95%CI=23.726~391.512;OR=258.665,95%CI=63.868~1047.596),A-G-G、G-A-A与CN的形成呈负相关(OR=0.099,95%CI=0.063~0.153;OR=0.114,95%CI=0.082~0.156)。结论:1.CaSR基因多态性与江西赣南地区含钙肾结石的形成显著相关。江西赣南地区人群中CaSR基因多态性位点rs1501899 AA、AG基因型和该基因A-G-G、G-A-A单体型携带者患含钙肾结石的风险较低,而该位点GG基因型和该基因A-A-G、G-G-A单体型携带者患含钙肾结石的风险较高。2.尿液钙离子浓度升高可能促进含钙肾结石的形成。
【关键词】：钙敏感受体 基因多态性 单体型 含钙肾结石
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R692.4
【目录】：

• 摘要3-5
• ABSTRACT5-9
• 中英文缩略词表9-10
• 第1章 引言10-13
• 第2章 材料与方法13-26
• 2.1 研究对象13-14
• 2.1.1 对象来源13
• 2.1.2 研究对象的入选及排除标准13
• 2.1.3 问卷调查13-14
• 2.2 主要试剂和溶液配制14-15
• 2.2.1 主要试剂14
• 2.2.2 主要溶液配制14-15
• 2.3 主要仪器和设备15-16
• 2.4 实验方法16-25
• 2.4.1 标本采集及保存方法16
• 2.4.2 结石成份分析16-17
• 2.4.3 血液标本脱氧核糖核酸(DNA)的提取与保存17-18
• 2.4.4 血基因组DNA浓度、纯度测定18-19
• 2.4.5 尿液钙离子浓度的测定19-20
• 2.4.6 SNP位点的选择20
• 2.4.7 Taq Man-MGB探针法基因分型20-23
• 2.4.8 测序法验证基因型23-25
• 2.5 统计学分析25-26
• 第3章 结果26-34
• 3.1 研究对象一般临床资料26-27
• 3.2 CaSR基因多态性的检测结果27
• 3.3 CaSR基因SNP位点基因测序27-28
• 3.3.1 CaSR基因SNP位点PCR扩增产物电泳27-28
• 3.3.2 CaSR基因SNP位点测序结果28
• 3.4 Hardy-Weinberg平衡检验28-29
• 3.5 CaSR基因型与CN的相关性29-30
• 3.6 CaSR多态性位点基因型与表型的相关性30-32
• 3.7 CaSR基因单体型分析32-34
• 第4章 讨论34-39
• 第5章 结论39-40
• 致谢40-41
• 参考文献41-46
• 附图46-54
• 攻读学位期间的研究成果54-55
• 综述 钙敏感受体基因多态性与泌尿系结石的研究进展55-63
• 参考文献60-63

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本文编号：514380