RAB5B基因在中国汉族多囊卵巢综合征中易感性的验证及其与糖耐量关系的研究

发布时间：2017-11-12 10:01

  本文关键词：RAB5B基因在中国汉族多囊卵巢综合征中易感性的验证及其与糖耐量关系的研究

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【摘要】：此前对中国汉族多囊卵巢综合征女性患者进行全基因组测序中发现,RAB5B基因是多囊卵巢综合征患者的一个易感基因位点,并且发现RAB5B基因与血糖及胰岛素的水平有关。目的：为了研究RAB5B基因在中国汉族多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)发病机制中的作用及其与临床表型之间的相关性,并进一步探讨PCOS的遗传学发病机制。方法：通过1000基因(1000 Genomes)数据库,我们在RAB5B基因上找到了17个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,利用在线软件(http://202.120.7.14/analysis/myAnalysis.php)分析,发现其中3个SNPs位点(rs773114, rs117894492, rs11171710)符合连锁不平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE) (r2≥0.8),采用连接酶检测聚合酶链反应(Ligase Detection Reaction-Polymerase Chain Reaction, LDR-PCR)技术,选取650例中国汉族PCOS女性患者(病例组)及893例正常女性(对照组)作为研究对象,分别对这3个位点进行基因检测,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型差异。并测量所有患者人体测量学参数、内分泌等代谢指标,采用SPSS 19.0软件对临床数据资料进行统计学分析,并用t检验比较患者同一位点不同基因型各指标之间的差异,P0.05为具有统计学意义。结果：(1)各个位点的等位基因频率比较分别为：PCOS患者组(病例组)rs11171710等位基因(A,G)频率分别为47.0%,53.0%,对照组分别为42.7.3%,57.3%。rs773114的等位基因(T,A)频率分别为32.0%,68.0%,对照组分别为27.4%,72.6%.rs117894492的等位基因(A,G)频率分别为10.6%,89.4%,对照组分别为10.1%,89.9%。通过比较我们发现病例组rs773114多态位点等位基因频率与对照组比较具有明显的统计学差异(OR=1.245,95%CI=1.065-1.455,P=0.006),经过置换检验(permutation testing, n=10000)校正后,仍有明显统计学差异(P=0.016)。病例组rs11171710多态位点等位基因频率与对照组比较有统计学差异(OR=1.192,95%CI=1.032-1.376,P=0.017),经过置换检验校正后,仍有统计学差异(P=0.045)。病例组rs117894492多态位点等位基因频率与对照组无明显统计学差异(P0.05)。(2)各个位点的基因型频率比较分别为：病例组rs11171710的三种基因型(AA/AG/GG)频率分别为23.4%,47.2%和29.4%,对照组分别为18.3%,48.8%和32.9%。rs773114的三种基因型(TT/TA/AA)频率分别为10.3%,43.4%和46.3.4%,对照组分别为6.4%,42.1%和51.5%。rs117894492的三种基因型(AA/AG/GG)频率分别为0.8%,19.7%和79.5%,对照组分别为1.5%,17.4%和81.2%。通过比较我们发现PCOS患者组rs773114多态位点基因型与对照组比较具有明显的统计学差异(P=0.009),经过置换检验校正后,差异仍有统计学意义(P=0.022)。而PCOS组rs11171710多态位点基因型与对照组虽有统计学差异(P=0.038),但经过置换检验校正后,差异无统计学意义(P=0.091)。PCOS组rs117894492多态位点基因型频率与对照组无明显统计学差异(P=0.251,P=0.491)。(3)各个位点有效等位基因结果经BMI调整后,rs773114位点上的T等位基因与rS11171710位点上的A等位基因与PCOS之间存在明显的关联(P0.05)。(4)各个位点不同基因型的临床代谢等指标之间的比较：在rs773114位点上,TT基因型与TA+AA基因型的体重指数、HOMA指数、空腹胰岛素、2小时血糖存在明显统计学差异(P0.05)。余位点各基因型之间临床代谢等指标之间无明显统计学差异。结论：RAB5B基因SNP位点(rs773114)多态性可能与中国汉族PCOS患者女性的病因存在相关性,可能通过影响患者的胰岛素及血糖调节水平,在PCOS的发病机制中发挥一定的作用。
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R711.75

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本文编号：1175397