雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状

发布时间：2018-01-28 19:11

  本文关键词： 雄激素不敏感综合征(AIS) 受体 突变 雄性化程度　出处：《中华生殖与避孕杂志》2017年11期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因。轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育。第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下降。本文就3种类型AIS相关的AR基因突变研究进展进行综述。
[Abstract]:More than 500 mutations in the androgen receptor (ARN) gene associated with androgen insensitive syndrome (AIS) have been reported. 95% of the complete AIS-CAISs carried AR mutation gene, and partial AIS-PAIS analysis showed that the proportion of AR mutation gene was 28%. There were significant differences in the degree of sex formation and malinization in the same genotype patients. The difference in the number of CAG repeats in coactivator and exon 1 was considered to be the cause of phenotypic differences. There were 44 AR gene mutations associated with mild AIS-MAIS. Most of the patients had normal male phenotype at birth and only showed infertility. Exon 1 was the hot region of MAIS mutation. The number of CAG repeats over normal can cause slight androgen resistance and fertility decline. This article reviews the research progress of AR gene mutations associated with three types of AIS.
【作者单位】： 中山大学孙逸仙纪念医院;
【分类号】：R588
【正文快照】： 1953年,耶鲁大学的Morris在他的毕业论文中报道了有关雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的病例,当时这种疾病还被称为睾丸女性化(testicularferminization)[3]。在此之后,Quigley等[4]对该疾病的病因和分子学机制进行了深入研究,并最终的将其更名为AIS

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 庞庆丰,郭冬平,李晓,陈琪,范乐明;一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点[J];中华医学杂志;2003年05期

2 易彦;张广森;;非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病[J];国外医学.输血及血液学分册;2005年04期

3 田秦杰，黄尚志，，葛秦生;雄激素受体异常与雄激素不敏感综合征[J];中华医学遗传学杂志;1996年02期

4 黄斌伦;金佩佩;余银妹;王敏;叶均;徐瑞龙;张浩;王学锋;王鸿利;;蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症[J];中华检验医学杂志;2007年01期

5 张云,刘志民;爱迪森氏病患者白细胞雌雄激素受体的改变及意义[J];云南医药;1997年06期

6 卢建,王进,陈光椿,张金山,陈丽瑜;五个完全性雄激素不敏感综合征家系雄激素受体基因突变的研究[J];中华医学杂志;1999年06期

7 ;雄性大鼠成骨细胞内雄激素受体表达对骨代谢的影响[J];中国临床康复;2005年07期

8 卢建，吴嘉渔，张金山，徐晓春;睾丸女性化综合征患者外阴部皮肤成纤维细胞雄激素受体的研究[J];中华医学遗传学杂志;1995年05期

9 王勤周,焉传祝;核基因突变与线粒体疾病[J];中华神经科杂志;2005年04期

10 王燕飞;金红芳;卜定方;杨艳玲;杜军保;;家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定——附1例报告[J];中国实用内科杂志;2008年06期

相关会议论文 前9条

1 田军;陶天遵;王凯夫;高峰;单雨;李磊;;雄性大鼠成骨细胞内雄激素受体表达的研究[A];中华医学会第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨骨质疏松诊断技术继续教育学习班论文汇编[C];2004年

2 李霖;李红;尹雪瑶;潘倩倩;吴芳;;雄激素受体在波动性高糖致人脐静脉内皮细胞损伤中的作用[A];中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2012年

3 温俊平;陈刚;薛莹;;雄激素不敏感综合征的临诊应对[A];中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2013年

4 张曼娜;孙首悦;张惠杰;顾卫琼;洪洁;刘建民;王卫庆;宁光;李小英;;4例雄激素受体不敏感型综合征患者的分子遗传学研究[A];中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议论文集[C];2012年

5 殷玲;周京国;邢艳;青玉凤;谢文光;黄翠平;杨其彬;胡成飞;潘舒月;张梦云;蒲梦君;;雄激素及其受体在原发性痛风性关节炎患者的变化及其临床意义[A];第17次全国风湿病学学术会议论文集[C];2012年

6 戴亚丽;施秉银;张帆;薛明战;李雪萍;高慧;何岚;王毅;;Graves病TSH受体胞外段基因突变的研究[A];中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编[C];2001年

7 袁纯;沈鉴东;高超;高莉;崔毓桂;刘嘉茵;;多囊卵巢妇女雄激素受体CAG及GGN重复多态性及X染色体失活状态的研究[A];中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科内分泌会场（妇科内分泌学组、绝经学组、计划生育学组）论文汇编[C];2012年

8 周沛然;胡莹莹;卢琳;陆召麟;夏维波;邢小平;李梅;;罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变[A];中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2013年

9 张亭;何

本文编号：1471309