尿酸重吸收相关基因多态性与高尿酸血症的相关性研究

发布时间：2018-04-16 22:39

  本文选题：高尿酸血症 + 单核甘酸多态性　； 参考：《宁夏医科大学》2015年硕士论文

【摘要】：目的探讨宁夏回、汉族人群SLC2A9基因rs1014290、rs13129697为点和SLC22A12基因rs7932775为点基因多态性与高尿酸血症发病的相关性,为降低宁夏地区高尿酸血症的发病率以及为我国不同人群高尿酸血症的群体遗传学研究提供理论依据。方法1.筛选2014年4月~2014年11月期间在宁夏回族自治区某体检机构进行定期健康体检人群确诊的高尿酸血症患者,按照纳入和排除标准,确定370例无血缘关系的高尿酸血症患者为病例组,其中男性231人(62.4%),女性139人(37.6%);汉族170人(46.0%),回族200人(54.0%),年龄范围29~80岁,平均年龄(56.84±9.37)岁。采用1∶1配对病例对照研究方法,按照性别、民族、年龄相差≤3岁匹配,收集同一时期、同一地点进行健康体检人群中,选取370例无血缘关系的健康人为对照组,年龄范围28~81岁,平均年龄(56.76±9.45)岁;2.对研究对象进行一般情况的问卷调查、体格检查及实验室生化指标检测,采用Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对病例组和对照组SLC2A9基因rs13129697、rs1014290位点和SLC22A12基因rs7932775位点进行检测,应用配对t检验比较病例组和对照组一般体检资料及生化指标,χ2检验比较各组间基因型频率及等位基因频率,Logistic回归分析高尿酸血症的影响因素,多元线性回归分析基因型频率、体检资料及生化指标与尿酸水平的相关性。通过Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性。结果1.病例组BMI、SBP、TC、Crea、SUA水平均高于对照组,TG低于对照组(均P0.05)。男性病例组BMI、SBP、SUA、Crea、TC、TG均高于对照组,女性病例组SUA、Crea、TG均高于对照组(均P0.05)。2.汉族男性病例组与对照组比较,SBP、SUA、Crea、TG差异有统计学意义,汉族女性病例组与对照组比较,SUA、Crea、TG差异均有统计学意义(均P0.05)。汉族病例组不同性别比较,SUA、Crea、BMI、FPG、HDL、TG、SBP、DBP差异均有统计学意义(均P0.05);汉族对照组不同性别比较,SUA、Crea、TC、HDL、LDL、BMI、SBP、DBP差异均有统计学意义(均P0.05)。3.回族男性病例组与对照组比较,BMI、SUA、Crea、TC、TG差异有统计学意义(均P0.05);回族女性病例组与对照组,SUA与Crea差异有统计学意义(均P0.05)。回族病例组不同性别比较,BMI、Crea、SUA差异均有统计学意义(均P0.05);回族对照组不同性别比较尿素氮、Crea、BMI、SUA差异均有统计学意义(均P0.05)。4.SLC2A9基因rs1014290位点G/G、G/A、A/A基因型频率和G、A等位基因频率在病例组与对照组分布差异均有统计学意义(均P0.05)。携带G/A基因型、A/A基因型和G/A+A/A基因型人群HUA的发病风险高于G/G基因型人群(P=0.004,OR=2.569,95%CI:1.361~4.848;P=0.001,OR=3.375,95%CI:1.599~7.126;P=0.000,O R=2.181,95%CI:1.411~3.372)。回族基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组分布差异均有统计学意义(均P0.05);汉族基因型和等位基因频率在病例组与对照组分布差异均有统计学意义(均P0.05)。5.SLC2A9基因rs13129697位点G/G、G/T、T/T基因型频率在病例组与对照组分布差异无统计学意义(P0.05),G、T等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带G/T+T/T基因型人群HUA的发病风险高于G/G基因型人群(P=0.045,OR=1.456,95%CI:1.008~2.103);回族病例组与对照组基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);汉族基因型和等位基因频率在病例组与对照组分布比较差异均无统计学意义(均P0.05).6.SLC22A12基因rs7932775位点C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组与对照组分布差异有统计学意义(P0.05),C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。回族人群rs7932775位点基因型和等位基因频率在病例组与对照组分布差异均有统计学意义(均P0.05);汉族人群rs7932775位点基因型频率在病例组与对照组分布差异无统计学意义(P0.05),等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。7.Logistic回归分析结果提示BMI、TG、HDL、Crea、女性、回族、SLC2A9基因rs1014290位点(G/A、A/A基因型)为HUA危险因素(P0.05)。SBP、Crea、SLC2A9基因rs1014290位点(G/A、A/A基因型)为回族人群HUA危险因素(P0.05);BMI、Crea、TG、女性为汉族人群HUA危险因素(P0.05),BMI、Crea、TG、回族、rs1014290位点(G/A、A/A基因型)为男性HUA危险因素(P0.05);Crea为女性HUA危险因素(P0.05)。8.多元线性回归分析结果提示,Crea、BMI、性别、TG、LDL与SUA水平有相关关系,病例组性别、Crea、BMI、TC进入回归模型;对照组中Crea、性别、TG、DBP、年龄进入回归模型。结论1.SLC2A9基因rs1014290、rs13129697位点和SLC22A12基因rs7932775位点基因多态性与宁夏回、汉人群HUA发病有相关性。2.本研究人群SLC2A9基因rs1014290位点A等位基因、rs13129697位点T等位基因和SLC22A12基因rs7932775位点T等位基因增加了HUA的发病风险。3.BMI、TG、HDL、Crea、女性、回族、SLC2A9基因rs1014290位点G/A、A/A基因型可能为高尿酸血症的危险因素。
[Abstract]:......
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R589.7

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本文编号：1760912