艾塞那肽治疗合并糖尿病的Prader-Willi综合征一例报告
本文选题:糖尿病 + Prader-Willi综合征 ; 参考:《中国糖尿病杂志》2016年05期
【摘要】:Prader-Willi综合征(PWS)是因来自父亲的15q11.2-q13区域内基因表达异常所致的一种累及全身多系统的遗传病,婴儿期可有肌张力低、外阴发育不全或隐睾、喂养困难,后出现食欲亢进、肥胖、行为及认知异常和智力、运动发育落后,青春期发育迟缓或不全,部分患者发生糖尿病,临床易漏诊,且尚缺乏特异性治疗手段。本文报道1例应用艾塞那肽治疗成年PWS伴糖尿病患者的临床疗效及安全性,讨论其临床特点及诊治要点,旨在提高对该病的认识并改善预后。
[Abstract]:Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder involving multiple systems in the whole body caused by abnormal gene expression in the 15q11.2-q13 region of the father. In infancy, it can be characterized by low muscular tension, dysplasia of vulva or cryptorchidism, difficulty in feeding, and later onset of hyperappetite and obesity. Behavioral and cognitive disorders and intelligence, poor motor development, puberty stunting or incomplete growth, diabetes in some patients, clinical missed diagnosis, and lack of specific treatment. This paper reports the clinical efficacy and safety of the treatment of adult PWS with diabetes mellitus by using Isenapeptide, and discusses its clinical characteristics, diagnosis and treatment, in order to improve the understanding of the disease and improve the prognosis.
【作者单位】: 吉林大学第二医院内分泌科;吉林大学生命科学院;
【基金】:吉林省卫生计生委项目(2013Z010)
【分类号】:R587.1;R596
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,本文编号:2103507
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