DOCK8基因突变致高IgE综合征患者的临床特征及诊断

  本文关键词：1、SOST基因和DKK1基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症疗效的关联研究 2、Bruck综合征、肾上腺脑白质营养不良基因突变研究，，由笔耕文化传播整理发布。

《第九届全国免疫学学术大会论文集》2014年

DOCK8基因突变致高IgE综合征患者的临床特征及诊断

秦涛  赵晓东  

【摘要】：背景:高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,可由常染色体显性遗传的STAT3和常染色体隐性遗传的TYK2、PGM3、DOCK8基因突变引起。典型临床特征有特应性皮炎、反复的细菌、病毒及真菌感染、肺炎、血清lgE升高和嗜酸性粒细胞增多。其中DOCK8基因突变类型复杂多样,大片段缺失突变发生的频率较高,传统的一代测序无法对患儿的基因突变进行准确的检测。目的:使用深度二代测序及DOCK8蛋白流式检测对DOCK8基因突变导致的高IgE综合征患者进行快速诊断,描述中国DOCK8患者特有的临床特征和部分免疫功能。方法:疑似高IgE综合征的患者排除无STAT3基因突变后,使用深度二代测序分析患者DOCK8基因突变情况及流式细胞术检测患者及健康对照外周血及淋巴器官的DOCK8蛋白表达情况。并对患者的临床特征及部分免疫功能进行评估。结果:DOCK8蛋白流式检测显示五位患儿均无DOCK8蛋白表达,其健康对照的外周血及淋巴器官均正常表达DOCK8蛋白。深度二代测序显示五位患儿分别有大片段的碱基缺失、点突变和点缺失而导致DOCK8蛋白不表达。患者均表现出高IgE综合征典型的临床特征和部分免疫功能损害的现象,其中两例患儿表现出了STAT3基因突变特有的牙齿与骨骼异常的临床表现,即乳牙脱落延迟和掌指关节过伸。结论:使用深度二代测序和流式检测能够准确快速的诊断DOCK8基因突变导致的高IgE综合征。DOCK8缺陷患者可以出现STAT3基因缺陷的临床表现,即牙齿和骨骼异常。

【作者单位】：
【分类号】：R593.31
【正文快照】：

DOCK8基因突变致高IgE综合征患者的临床特征及诊断@秦涛$重庆医科大学附属儿童医院 @赵晓东$重庆医科大学附属儿童医院背景:高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,可由常染色体显性遗传的STAT3和常染色体隐性遗传的TYK2、PGM3、DOCK8基因突变引起。典型临床特征有特应性

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