蛋白C基因多态性及血浆蛋白C水平与慢性高原病易感性的关系研究

发布时间：2018-07-29 12:16

【摘要】：目的探究蛋白C(PC)基因多态性及血浆PC水平与慢性高原病(CMS)易感性的关系。方法选择2014年1月—2015年10月移居青海省玉树藏族自治州玉树县青年男性汉族CMS患者30例为CMS组,同期移居而未发生CMS的青年男性汉族健康志愿者30例为对照组。采用PCR直接测序法检测PC基因-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T位点多态性,采用ELISA法检测血浆PC水平。比较两组PC基因不同位点多态性及血浆PC水平。结果CMS组与对照组PC基因-1654C/T位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05);两组PC基因-1654C/T位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。CMS组与对照组PC基因-1641A/G位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05);两组PC基因-1641A/G位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。CMS组与对照组PC基因-1476A/T位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05);两组PC基因-1476A/T位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。CMS组血浆PC水平低于对照组(P0.05)。结论 PC基因-1654C/T、-1641A/G及-1476A/T位点多态性与CMS的易感性之间存在一定关系,可根据基因多态性对CMS易感人群进行筛选,进而有效预防CMS的发生。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between polymorphism of protein C (PC) gene and plasma PC level and susceptibility to chronic high altitude disease (CMS). Methods from January 2014 to October 2015, 30 young male CMS patients of Han nationality in Yushu County, Yushu Autonomous Prefecture, Qinghai Province were selected as CMS group, and 30 healthy young male Han Chinese volunteers who emigrated but did not have CMS in the same period were selected as control group. The polymorphism of PC gene (-1654C / T) -1641A / Gn-1476A / T locus was detected by PCR direct sequencing, and the plasma PC level was detected by ELISA method. The polymorphism of different loci of PC gene and the level of plasma PC were compared between the two groups. Results the genotype frequency of PC gene -1654C / T locus in CMS group was significantly different from that in control group (P0.05), but there was no significant difference in allele frequency of PC gene -1654C / T locus between CMS group and control group (P0.05). There was no significant difference in allele frequencies of PC gene -1641A / G locus between the two groups (P0.05). There was no significant difference in the allele frequency of PC gene -1476A / T locus between the two groups (P0.05). The plasma PC level of CMS group was lower than that of control group (P0.05). Conclusion there is a certain relationship between the polymorphism of PC gene -1654C / T / 1641A / G and the polymorphism of -1476A / T and the susceptibility of CMS. It can be used to screen the susceptible population of CMS according to the polymorphism of the gene, and to prevent the occurrence of CMS effectively.
【作者单位】：青海大学附属医院血液科;
【基金】：青海省科技厅国际合作项目(2014-HZ-808) 青海大学附属医院中青年科研基金项目(ASRF-2013-12)
【分类号】：R594.3

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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