人尿酸盐转运子1第3内含子突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响

发布时间：2018-08-22 15:49

【摘要】：目的明确人尿酸盐转运子(h URAT)1第3内含子(h URAT1 IVS-3+11GA)突变对海南黎族人群高尿酸血症发生的影响。方法海南黎族高尿酸血症患者100例为观察组,同期行体检的海南黎族非高尿酸血症者100例为对照组。采用突变特异性扩增系统(ARMS)对比两组h URAT1 IVS-3+11GA等位基因突变情况。结果观察组h URAT1基因IVS-3+11GA多态性A等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。经单因素及Logistics回归分析显示:饮酒、体重超重及携带h URAT1 IVS-3+11GA多态性A等位基因为影响海南黎族高尿酸血症发生的独立风险因素(P0.05)。结论 h URAT基因突变可能影响了海南黎族人高尿酸血症的发生,这一结果为此类疾病的遗传学病因探索提供了参考。
[Abstract]:Objective to investigate the effect of human uric acid transporter (h URAT) 1 intron 3 (h URAT1 IVS-3 11GA) mutation on the occurrence of hyperuricemia in Li nationality. Methods 100 patients with hyperuricemia in Li nationality in Hainan were treated as observation group and 100 non-hyperuricemia patients in Hainan Li nationality as control group. The allele mutation of h URAT1 IVS-3 11GA was compared by using mutation specific amplification system (ARMS). Results the allele frequency of IVS-3 11GA polymorphism A of h URAT1 gene in observation group was significantly higher than that in control group (P 0.05). Univariate and Logistics regression analysis showed that drinking, overweight and carrying h URAT1 IVS-3 11GA polymorphism A allele were independent risk factors of hyperuricemia in Li nationality of Hainan (P0.05). Conclusion the mutation of h URAT gene may affect the occurrence of hyperuricemia in Li nationality of Hainan province, which may provide a reference for the exploration of genetic etiology of these diseases.
【作者单位】： 海南省第三人民医院肾内科;海南医学院生物技术专业实验室;海南医学院附属医院肾内科;
【基金】：2012年度三亚市医疗卫生科技创新项目(No.YW1215)
【分类号】：R589.7

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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1 焦U，

本文编号：2197571