以呼吸道症状为首发表现的2例完全性Kartagener综合征临床诊治分析

发布时间：2018-11-09 12:36

【摘要】：目的:Kartagener综合征(Kartagener syndromen)又名支气管扩张-鼻窦炎-内脏转位综合征,其特征性表现主要为“三联征”:即慢性鼻窦炎、支气管扩张、镜面内脏反位。该病属于一种先天性常染色体隐形遗传病,由于患者先天性生理结构的异常,往往较正常人容易诱发呼吸系统等感染性疾病。因其发病较为罕见,在临床中曾不被多数医师所了解从而导致未能在患者治疗的早期进行确诊并对症治疗,进而加速了该病的发生发展,甚至影响预后,危及生命。近年来随着医疗水平的不断提高,越来越多的临床医师将对Kartagener综合征的发病机制及临床诊断标准等作为重点关注的新的研究课题。本文旨在多年来医学及其他相关领域对诊治及预防Kartagener综合征的研究基础上,结合典型病例对比分析,进一步探讨Kartagener综合征的临床特点,发病机制,诊断标准,尤其是其呼吸道感染症状的治疗方案,并分析Kartagener综合征的门诊漏诊原因及早期筛查与预防措施。方法:回顾性分析大连医科大学附属第二医院呼吸科2000年—2014年间由门诊收入的,依次行心尖区听诊、X线正位片及胸部CT平扫等检查,确诊为完全性Kartagener综合征的2例患者的临床诊疗资料,对Kartagener综合征呼吸系统症状的发病机制,病程进展、门诊诊断过程,临床治疗疗效等进行分析和研究。同时,我们为了更加系统、深刻地认识KS的漏诊原因,我们将所收集的这2例以呼吸系统症状为首发表现的完全性Kartagener综合征病例与我院同期各临床科室收入的,以呼吸系统以外的症状为首发表现的1例不完全性KS患者及6例单纯内脏转位的患者的诊疗资料进行比较,分别从发病机制、诊断过程及治疗等方面进行对比性分析,总结它们之间的共同点,相互关联及主要区别。结果:以呼吸系统症状为首发表现的2例完全性KS患者的胸、腹腔脏器完全镜面内脏反位,胸部CT示:右位心;支气管扩张合并感染,同时伴有不同程度的“轨道征”,“柱状扩张”及弥漫性细支气管炎。2例患者均存在不同程度的鼻炎,表现为反复出现过敏性的鼻塞,流涕;行鼻窦CT示:双侧颌窦可见软组织密度影,右侧上颌窦可见气液平面。追问病史,1例曾行“鼻息肉”切除手术,术后反复鼻塞、流涕症状较之前有所减轻;对这2名患者发病的遗传因素进行调查,发现1例患者其父母为表兄妹关系,为近亲结婚。对这2名患者给予抗感染,粘液稀释及改善纤毛活动性药物等对症治疗后,患者支气管扩张合并感染症状明显缓解。出院后定期随诊,感染复发次数减少且程度减轻。另外收集的以呼吸系统以外的症状为首发表现的7例患者均存在先天性内脏转位,其中有1例同时具备内脏转位及支气管扩张,诊断为不完全性Kartagener综合征;7例患者均呈现出呼吸系统之外的感染症状,分别以急性阑尾炎、丹毒、急性肾脏功能衰竭、妇科感染等疾病来院就诊,追及病史及影像学资料证实该7例患者均不具备典型“三联征”,首先排除完全性Kartagener综合征诊断。根据他们先天性生理结构异常所致的易感体质这一共同机制,分别对上述患者进行了积极的抗感染治疗,有效地控制了病情的发生发展,随访未发现一例进一步发展为完全性KS。结论:由纤毛运动障碍导致的内脏镜面转位发展而成的完全性、不完全性Kartagener综合征在临床中虽均属罕见疾病,且患者往往以单一的呼吸系统或呼吸系统以外的感染症状为首发表现就诊,门诊极容易漏诊误诊,但提高对它们发病机制及疾病特点的了解和认识,对前来就诊的高度怀疑此类疾病的患者进行心脏听诊,结合影像学检查等有助于确定诊断,减少漏诊率;在疾病的可控期给予积极对症治疗,可以减轻呼吸系统及其他系统的感染症状,降低并发感染的机会,有利于该病的转归。针对Kartagener综合征的遗传学因素,在临床工作之外对优生优育观念的大力推广和普及,做好孕前健康检查等均可以有效地减少KS的发生,有利于避免不良妊娠结果及出生缺陷,提高人口质量。
[Abstract]:Objective: The characteristic of the Kartagener syndromeen, also known as the bronchiectasis, is mainly the 鈥渢riple sign鈥，

本文编号：2320437