Ⅰ型原发性高草酸尿症AGXT基因突变分析

发布时间：2020-02-20 21:27

【摘要】：目的:为了解I型原发性高草酸尿症(PH1)患者的基因突变情况,探讨其致病机制以提高对该病的认识,本研究对1例PH1家系AGXT基因突变进行分析。方法:提取该家系中所有成员外周血淋巴细胞基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增AGXT基因所有外显子编码区及内含子-外显子剪接序列,后采用直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及其次要等位基因特点。选取100例无血缘关系的健康正常人作为对照。结果:(1)患者的临床资料:患儿,女,9岁,6岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继而腰背部疼痛,于我院行泌尿系超声示双肾多发结石。给予保守治疗后尿中自行排出泥沙样结石。患儿3年来定期行泌尿系B超、腹部平片及下腹部CT均提示双肾多发结石及输尿管结石。肾结石成分分析示一水草酸钙(95%)。临床诊断为:PH1。患儿父母及家系中其它成员均无肾结石的病史。(2)AGXT基因检测结果:患儿1号外显子第1位蛋氨酸突变为苏氨酸(p.M1T,c.2TC),6号外显子第202位异亮氨酸突变为天冬酰胺(p.I202N,c.605TA)以及第218位密码子的同义杂合突变(p.S218S,c.654GA)。其父亲携带c.2TC杂合突变,其母亲携带c.605TA和c.654GA杂合突变,该患者为AGXT基因复合杂合突变,查阅人类基因突变数据库,I202N未见报道可能为新的突变点。另外AGXT次要等位基因I340M、P11L和IVS1+74bp的基因频率分别为8%,2%和3%,远低于欧洲及南美血统人群。结论:本研究通过对1例PH1家系进行基因分析发现2个突变位点与PH1有关,这不仅有助于研究AGXT基因突变的致病性,探讨其分子致病机制,更主要的是提高了对该病的认识。
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R589

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