云南地区汉族人群NR1I2基因多态性与糖皮质激素性骨质疏松症相关性研究

发布时间：2020-06-12 00:46

【摘要】：第一部分NR1I2基因多态性与云南地区汉族结缔组织病和原发性肾病综合征疾病人群的相关性研究中文摘要目的：探讨云南地区汉族人群中NR1I2基因多态性与结缔组织病和原发性肾病综合征的相关性方法：收集104名CTD患者、67名PNS患者及118名健康志愿者外周血是取基因组DNA,对NR1I2G7635A、A11156C及T11193C位点进行基因分型。CTD组和PNS组分别与对照组比较这三个位点的基因型及等位基因分布情况。结果：NRH2 G7635A、A11156C及T11193C位点的基因型在对照组均符合iardy-Weinberg平衡。G7635A位点GG、GA、AA三种基因型在CTD组37.5%、5.8%、5.7% (P=0.008)及PNS组28.4%、55.2%、16.4%(P=0.500)分别对比建康对照组31.9%、46.6%、21.6%。CTD组相加模型显示等位基因G相对基因患病风险1.535倍(P=0.029,95%CI 1.044-2.256),隐性模型显示CTD组中i艽鳪G或GA基因型较AA基因型患病风险3.807倍(P=0.003,95%CI1.570-9.229),显性模型分布差异无统计学意义。PNS组对比对照组相加模型、显性模型及隐性模型分布基本一致,差异无统计学意义。A11156C及T11193C位点CTD组AA/TT、AC/TC、CC/CC基因型在CTD组频率分别为33.8%、48.5%、Z7.7%及PNS组25.8%、56.1%、18.2%,分别与健康对照组35.9%、42.7%、21.4%比较差异无统计学意义。等位基因A/T频率CTD组48.0%及PNS组53.8%较对照组57.2%差异无统计学意义(P=0.054及0.520)。结论：在云南地区汉族人群中NR1I2基因G7635A与CTD的发病风险相关,但其生物学机制尚不明了。NR1I2 A11156C及T11193C可能与CTD的发病风险相关,但仍需进一步扩大样本实验证实。未能检测到NR1I2 G7635A、A11156C及T11193C与PNS发病风险的关联性。第二部分NR1I2基因多态性与糖皮质激素性骨质疏松症相关性研究中文摘要目的：分析NR1I2基因G7635A、A11156AC/T11193C多态性与GIOP的相关性。方法：收集72名接受GC治疗的患者外周血提取基因组DNA,对NR1I2 G7635A、A11156C及T11193C位点进行基因分型,采用DXA进行骨密度分析。分析这三个位点的基因型及等位基因分布情况与GIOP的相关性。结果：接受GC治疗的72名患者中腰椎骨质疏松20人(OP组),骨量正常52人(NOP组)。对各类型GC使用情况与OP发生数使用曼-惠特尼检验分析,OP发生率与GC使用剂量及疗程相关(P0.001)。G7635A三种基因型GG、GA、AA在OP组分布频率为与30.0%、55.0%及15.0%较NOP组21.2%、61.5%、17.3%差异无统计学意义(P=0.730)。等位基因A在OP组分布频率为42.5%较NOP组48.1%差异无统计学意义(P=0.548)。A11156C及T11193C位点分三种基因型AA/TT、AC/TC. CC/CC,这三种基因型在OP组分布频率为与30.0%、40.0%及30.0%较NOP组26.0%、58.0%、16.0%差异无统计学意义(P=0.307)。等位基因C/C在OP组分布频率50.0%与NOP组45.0%差异无统计学意义(P=0.592)。NOP组G7635A位点携带GG基因型及GA型L1-L4 BMD值分别为1.161±0.107及1.079±0.112,差异具有统计学意义(P=0.031),余位点各组基因型间BMD无差异(P0.05)。结论：GIOP在接受GC治疗的患者中普遍存在,尤其接受不规律或大剂量长期GC治疗的患者GIOP的风险增高。NR1I2基因G7635A、A11156C及T11193C与GIOP无明显相关性。
【图文】：

电泳图,PCR扩增产物,电泳图,位点

NR1I2A11156C,T11193C位点PCR扩增产物电泳图

基因型,基因序列比较,生物技术

将ＰＣ民产物送至上海生工生物技术有限公司，进行纯化测序，结果与人类逡逑ＧｅｎＢａｎｋ中的ＮＲｉｎ基因序列比较，，确定对应的突变类型。位点基因型如图４逡逑６０逦７０逦８０逦９０逡逑Ａ邋Ａ邋Ｇ邋ＧＣＡＴ邋Ｔ邋Ｃ邋ｃｌ邋Ｃ邋ｋ邋Ｃ邋ＣＴＡｉｋＧＡＡＣＴ邋占邋ＧＴ邋ＴＴＴ邋Ｇ邋ＧＧ逡逑
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R580

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