维生素D受体基因、SOX4基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究

发布时间：2020-09-14 17:52

　　第一部分维生素D受体基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究目的:探究维生素D受体基因(vitamin D receptor gene,VDRG)多态性与广西柳州地区汉族人群原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,POP)的相关性。方法:(1)纳入符合研究条件的病例153例(男性55例,女性98例),采用病例-对照研究方法,根据腰椎骨密度(lumbar vertebral bone mineral density,LBMD)检测结果及有无脆性骨折,将病例分为骨质疏松症(osteoporosis,OP)组(82例,66.4±6.8岁)和对照组(71例,63.2±7.3岁)。(2)采集病例肘静脉血液样本,应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分析直接测序法对VDRG rs7975232(Apa I)、rs11568820(Cdx2)位点进行基因测序。结果:(1)OP组与对照组相比,rs7975232(Apa I)位点A、C等位基因频率分布无显著统计学差异(χ2=0.002,P=0.965),AA/AC与CC基因型频率分布无显著统计学差异(χ2=0.145,P=0.703);OP组、对照组及总样本AA、AC和CC基因型平均LBMD均无显著统计学差异(P0.05)。(2)OP组与对照组相比,rs11568820(Cdx2)位点C、T等位基因频率分布无显著统计学差异(χ2=0.068,P=0.794),CC、CT与TT基因型频率分布无显著统计学差异(χ2=0.293,P=0.864);OP组、对照组及总样本CC、CT、TT基因型平均LBMD均无显著统计学差异(P0.05)。(3)OP组与对照组相比,女性患者多,年龄较大,体质指数(body mass index,BMI)较小,差异有显著统计学意义(P0.05)。(4)年龄、BMI与OP患病率有显著相关性(P0.05)。其中年龄因素回归系数B0,OR1;BMI因素回归系数B0,OR1。结论:(1)VDRG rs7975232(Apa I)、rs11568820(Cdx2)位点多态性与广西柳州地区汉族人群POP均无显著相关性。(2)年龄是POP的危险因素,POP患病率与年龄呈正相关。45岁至75岁年龄段女性POP患病率较男性高。(3)BMI是POP的保护因素,POP患病率与BMI呈负相关。第二部分SOX4基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究目的:探究SOX4(SRY-related high-mobility-group box-type domain 4,SOX4)基因多态性与广西柳州地区汉族人群POP的相关性。方法:(1)纳入符合研究条件的病例153例(男性55例,女性98例),采用病例-对照研究方法,根据LBMD检测结果及有无脆性骨折,将病例分为OP组(82例,66.4±6.8岁)和对照组(71例,63.2±7.3岁)。(2)采集病例肘静脉血液样本,应用SNP分析直接测序法对SOX4基因rs16885105位点进行基因测序。结果:OP组与对照组相比,SOX4基因rs16885105位点C、T等位基因频率分布无显著统计学差异(χ2=0.358,P=0.549),CC、CT基因型频率分布无显著性统计学差异(χ2=0.363,P=0.547)。结论:SOX4基因rs16885105位点多态性与广西柳州地区汉族人群POP无显著相关性。
【学位单位】：右江民族医学院
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R580
【部分图文】：

位点,基因型,测序

Figure 1-1 rs7975232（ApaI）AA genotype图 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位点测序峰图：

基因型,位点,测序

图 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位点测序峰图：图 1-3 rs11568820（Cdx2）位点 CC 基因型

基因型,位点,测序

图 1-1 rs7975232（ApaI）位点 AA 基因型Figure 1-1 rs7975232（ApaI）AA genotype图 1-2 rs7975232（ApaI）CC 基因型Figure 1-2 rs7975232（ApaI）CC genotype1.3.7.2 VDRG rs11568820（Cdx2）位点测序峰图：

【参考文献】