2例假性甲状旁腺功能减退与GNAS基因突变

发布时间：2020-11-08 07:36

　　 背景及目的:假性甲状旁腺功能减退(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌遗传性疾病,以低钙血症,高磷酸盐血症和终末器官对甲状旁腺激素(PTH)的抗性为特征。PHP有多种亚型,各亚型发病机制不同,临床表现多样,但大多具有典型一致的表现:肥胖、圆脸、身材矮小、短指、皮下骨化和智力低下。近些年来PHP遗传学方面的研究取得了瞩目的进展,但其致病机制的许多方面仍有待了解,临床上易出现漏诊、误诊情况,因此,鉴定具有新GNAS突变的患者及其详细的临床和生化表征可以有助于更好的诊断及治疗该疾病。为了提高对PHP认识及提高疾病诊断率,本文进行了2例PHP患者临床诊治及遗传学分析。方法:患者,女性,21岁,因“身材矮小,原发性闭经”就诊门诊,患者弟弟,11岁,因“生长迟缓”入我院。收集患者一般临床资料,测定相关激素及生化水平,完善影像学检查、基因检测。患者的外周血提取DNA,PCR扩增GNAS基因的第1~13外显子、产物纯化后直接进行外显子DNA测序。结果:该2位患者均:脸圆、身高矮小、短指,血PTH升高,血Ca降低,血P升高,sTSH升高,生长激素缺乏,X线检查左手第4掌骨短小,异常骨化。基因测序结果显示GNAS外显子8密码子2522上均缺失一个碱基T,造成移码突变(p.Arg842AlafsTer5)。结论:本研究通过临床检查及基因筛查明确诊治2例因GNAS突变导致的PHP患者,且此位点突变为国际首次报导。PHP对本身及家族均有危害,早期有特殊临床表现的患者进行GNAS基因检测对指导产前筛查有重要意义。
【学位单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2019
【中图分类】：R582
【文章目录】：
摘要
abstract
第1章 前言
第2章 对象与方法
    2.1 临床资料
        2.1.1 首次就诊病史收集
    2.2 诊疗
    2.3 方法与步骤
        2.3.1 实验室检查
        2.3.2 影像学检查
        2.3.3 GNAS基因检测方法及步骤
第3章 结果
    3.1 实验室检查结果
    3.2 影像学结果
    3.3 基因测序结果
    3.4 治疗
第4章 讨论
    4.1 PHP及其分型
    4.2 PHP患者典型临床表现
    4.3 PHP患者伴有多激素抵抗
    4.4 PHP患者其他异常检查结果
    4.5 目前关于PHP与 GNAS基因突变情况
    4.6 早期确诊PHP的临床意义
第5章 结论与展望
    5.1 结论与不足之处
    5.2 展望
致谢
参考文献
攻读学位期间研究成果
综述
    参考文献

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本文编号：2874478