17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例诊治及相关文献复习

发布时间：2021-02-17 21:08

　　目的本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症（170HD）患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习。 

【文章来源】：贵州医药. 2020,44(03)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

肾上腺增强CT显示双侧肾上腺增生

图1 肾上腺增强CT显示双侧肾上腺增生表2 CYP17A1基因扩增引物序列 外显子 引物 序列 扩增范围 产物长度 1(5001-5469) 17 -1F 5′-AGGTTTGCCCTGGAGTTGAG-3′ 4921～5461 474bp 17-IR 5′-GGTGGCCGACAATCACTGTA-3′ 2(7142-7280) 17-2F 5′-GAGTGGGGTGGATGGTGTGA-3′ 7081～7741 523bp 3( 7520-7749) 17-2R 5′-ATTGGTTACCGCCACGAAGA-3′ 4 (8412-8498) 17-3F 5′-GGAGAAGCAAAATGGAAGAAGGG-3′ 8341～8581 251bp 17～3R 5"-TOCCAGGTTCTCTGCTTGGT-3′ 5 (9326-9541) 17-4F 5′-CTGCCCAGACTTGCTCTACTT-3′ 9121～10021 719bp 6( 9854-10023) 17-4R 5′-GATAGTTGGTGTGCGGCTGA-3′ 7( 10923-11026) 174F 5′-AAGTCCCAGACCCACTTTTCC-3′ 10801～11161 283bp 17-4R 5′-ATGAGGGTGTCAACAGGTCC-3′ 8 (11549-12003) 17-5F 5′-CCCTCAACCAGGGCAGAACC-3′ 11521—12001 476bp 17-5R 5′-AAAGAAGGCAGAGTGGGTTGG-3′

【参考文献】：
期刊论文
[1]17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析[J]. 陶红,陆召麟,张波,王玥,孙梅励.  中华内科杂志. 2005(06)
[2]17-羟化酶缺陷症——附一例报告[J]. 陈家伦,许曼音,张达青,蔡宜生,蔡厚明,丁霆,邝安堃.  上海第二医学院学报. 1982(04)



本文编号：3038541