血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用

发布时间：2021-04-24 10:34

　　目的探索血浆葡糖鞘氨醇水平在戈谢病患者治疗随访中的应用。方法收集在2017年1月至2020年7月上海交通大学医学院附属新华医院规律使用伊米甘酶治疗的戈谢病患者,分两组,组1为6例初治患者,包括1例壳三糖酶缺失型,年龄10～43岁,女4例,男2例,分析治疗前后患者血常规、壳三糖酶活性和血浆葡糖鞘氨醇水平;组2为6例长期接受特异性治疗的戈谢病患者,其中包括3例壳三糖酶缺失型,年龄17～32岁,女2例,男4例,分析2017年1月至2020年7月治疗期间患者血浆葡糖鞘氨醇水平。结果组1患者治疗12个月后血小板升高（P<0.05）,治疗30个月血红蛋白升高（P<0.05）;治疗18个月后5例患者的壳三糖酶活性降低（P<0.05）,治疗30个月壳三糖酶活性中位数下降7 278 nmol·ml-1·h-1;而血浆葡糖鞘氨醇水平在治疗仅3个月后即开始降低（P<0.05）,治疗30个月葡糖鞘氨醇水平中位数下降259.7 μg/L。组1患者血浆葡糖鞘氨醇水平变化与壳三糖酶活性呈正相关,Spearman相关系数为0.863,P<0.001。组2患者外周血血常规正常,肝脾未及肿大... 

【文章来源】：中华医学杂志. 2020,100(40)北大核心CSCD

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【参考文献】：
期刊论文
[1]两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用[J]. 王瑜,张惠文,叶军,邱文娟,韩连书,顾学范.  中华儿科杂志. 2012 (11)
[2]河南省健康人群中壳三糖酶基因型分布[J]. 王军,冯建飞,朱绍先,王宏,栾斌,张利,李玉香.  郑州大学学报(医学版). 2003(06)



本文编号：3157210