一例植物固醇血症家系、遗传学研究并文献复习

发布时间：2021-08-07 10:54

　　目的:通过探讨1例植物固醇血症家系、遗传学研究,进一步阐明该病的临床表现、分子生物学特征、治疗方案的选择,并对合并贫血及巨大血小板减少等血液系统表现的相关疾病进行鉴别。方法:先症者为52岁男性,表现为贫血、血小板减少、脾大、肝功能损伤及黄色瘤,有兄弟姐妹8人,家族中有3人有贫血、血小板减少、脾大病史,此次共收集包括先证者在内的6名家系成员外周血,使用光学显微镜观察先证者及其家系成员外周血红细胞及血小板的形态。通过PCR扩增先证者基因组DNA ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,PCR产物采用Sanger测序法进行基因测序,针对先证者的突变位点,对其5位家系成员进行相应片段的PCR扩增及测序。通过在万方数据库、中国知网检索相关关键词如植物固醇血症、谷固醇血症,在Pubmed检索相关关键词如ABCG5、ABCG8、mutation、phytosterolemia mutation、sitosterolemia mutation,检索出植物固醇血症相关基因突变的文献,并对ABCG5和ABCG8致病基因突变进行分析总结。结果:先证者外周血涂片中可见巨大血小板,口形红细胞,家系成... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：35 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者颜面部皮下黄色瘤（黑色箭头所示为皮下黄色瘤）

第2章对象与方法3第2章对象与方法2.1先证者及其家系调查患者，谈某某，男性，52岁，“发现血细胞减少30余年。”，患者30余年前发现脾肿大、贫血及血小板减少，随着疾病的进展血细胞减少逐渐加重，于颜面部、颈部、胸腹部出现皮下结节样肿物（图1），于1998年行脾脏切除术，术后血红蛋白及血小板升高不明显。多次于我院行皮下结节切除术，病理诊断为结节性黄色瘤，免疫组化示:组织细胞样细胞CD68(+)、CD163(+)、CK(-)、CD1α(-)、S-100(-)、Ki-67约10%(+)。外周血涂片：红细胞大小不一，可见口形、球形红细胞，血小板散在易见，多为大血小板和巨血小板（图2）；2019年7月，患者反复感活动后胸闷气促，行血常规:白细胞计数12.95*10^9/L,红细胞计数3.15*10^12/L,血红蛋白88g/L，血小板计数49*10^9/L,中性粒细胞占55.9%；心电图示三度房室传导阻滞、交界性逸搏心律，冠脉造影示多部位血管狭窄，其中前降支中段狭窄达80%。结合患者病史、临床表现及辅助检查结果，诊断为植物固醇血症。图1：先证者颜面部皮下黄色瘤（黑色箭头所示为皮下黄色瘤）。图2：先证者外周血涂片（A为口形红细胞，B为球形红细胞，C为巨大血小板（瑞氏染色，100×）。

【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
[1]伴有巨大血小板减少和口形红细胞增多的植物固醇血症的临床特性和基因研究[D]. 王改锋.苏州大学 2011



本文编号：3327669