7例女性表型46,XY性发育障碍患者的分子病因与临床研究

发布时间：2021-09-02 08:44

　　目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍（46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD）患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路。方法:回顾分析1989年至2019年于河北医科大学第二医院就诊的7例女性表型46,XY DSD患者的病历资料,包括临床、性腺组织病理及遗传学等资料。结果:1.临床特征:7例患者均为女性外阴,原发性闭经,高卵泡刺激素,无卵巢。2.性腺组织病理:病例1及病例2已恶变,病例4因死亡未行手术,其余病例为发育不良的睾丸。3.遗传学:染色体核型均为46,XY。基因诊断:病例1、2,FOG2基因突变的单纯性性腺发育不全。病例3、4、5,CYP17A1基因突变的17α-羟化酶缺乏症。病例6、7,AR基因突变的雄激素不敏感综合征。结论:1.46,XY DSD诊断思路:1)对于女性表型、原发性闭经、高卵泡刺激素且无卵巢患者,须检测染色体核型,结果为46,XY者诊断为46,XY DSD。2)46,XY DSD患者如有子宫,诊断性腺发育不全。无子宫,考虑雄激素合成、代谢或作用障碍。其中睾酮低者,为雄激素合成障碍（如17α-羟化酶缺乏症）;... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

手正位Fig.1Righthandposition

9病例1和2的盆腔超声可见子宫，未见卵巢回声，其中病例2还可见实质性包块，分叶状。2例患者的心脏超声均未见异常。病例1骨密度检查示骨质疏松。病例3、4、5盆腔超声均未见子宫及双侧卵巢。关节X线均提示骨骺未闭合或闭合不全（病例5的关节X线，见图1-3），CT示双侧肾上腺增生（病例5的肾上腺CT，见图4），骨密度示骨质疏松。图1手正位图2髋关节Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae图3跟骨侧位图4肾上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超声均未见子宫及双侧附件。表37例患者的盆腔超声结果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宫小小无无无无无盆腔超声附件无实质性包块无无无双侧低回声结节偏右侧低回声结节

9病例1和2的盆腔超声可见子宫，未见卵巢回声，其中病例2还可见实质性包块，分叶状。2例患者的心脏超声均未见异常。病例1骨密度检查示骨质疏松。病例3、4、5盆腔超声均未见子宫及双侧卵巢。关节X线均提示骨骺未闭合或闭合不全（病例5的关节X线，见图1-3），CT示双侧肾上腺增生（病例5的肾上腺CT，见图4），骨密度示骨质疏松。图1手正位图2髋关节Fig.1RighthandpositionFig.2Articulatiocoxae图3跟骨侧位图4肾上腺CTFig.3LateralcalcanealpositionFig.4AdrenalCT病例6、7盆腔超声均未见子宫及双侧附件。表37例患者的盆腔超声结果Table3Resultsofpelvicultrasoundin7patients1234567子宫小小无无无无无盆腔超声附件无实质性包块无无无双侧低回声结节偏右侧低回声结节

【参考文献】：
期刊论文
[1]五例17α-羟化酶缺陷症患者的基因突变分析[J]. 郑瑞芝,虎子颖,杨俊朋,张云,汪艳芳,袁倩,李家大.  中华医学遗传学杂志. 2019(09)



本文编号：3378708