中国汉族先天性无痛无汗症患者临床表型与基因型分析及感觉神经功能研究

发布时间：2021-09-29 17:48

　　第一部分中国汉族先天性无痛无汗症患者临床表型与基因型分析背景先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,发病机制是NTRK1基因突变导致其编码的酪氨酸激酶受体（Tropomyosin receptor kinase,Trk A）蛋白功能缺失,导致NGF依赖性初级传入神经元,包括初级感觉传入纤维（Aδ和C纤维）和自主交感神经节后神经元在发育过程中凋亡,使得背根神经节和皮肤中无髓鞘的神经纤维和薄髓鞘细的神经纤维完全缺失。其主要临床特征包括在任何条件下对伤害性刺激无躲避反应、无汗、反复高热和不同程度智力发育迟缓等。全球各地均有类似病例报道,其中十几年前日本和以色列学者总结了其种族特性,报道了特异性突变位点。目前关于中国CIPA的研究多以病例报道为主,对于中国CIPA患者的发病特征以及基因型和临床表型之间的复杂关系尚不清楚。本课题组前期收集并分析了13例中国汉族CIPA患者的NTRK1基因突变,对临床表型和遗传学特征尚无细致研究。目的收集临床病例并筛查致病基因突变位点,调查中国... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：95 页

【学位级别】：博士

【图文】：

PCR步移法引物设计

26图 2. CIPA 家系流行病学现状。Fig 2. The epidemiological data of CIPA patients in this study.

27图 3. 患者家系图及对应 NTRK1 基因突变位点。Fig 3. The pedigrees of the families with NTRK1 mutations. The black arrow indicates thathe patient has died.

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3414168