家族性高胆固醇血症样本库的建立和植物固醇血症临床特点比较
发布时间：2022-01-17 08:14
第一部分:家族性高胆固醇血症样本库的建立家族性高胆固醇血症（FH）是严重的显性遗传代谢疾病,患者胆固醇水平较常人明显升高,诱发早发动脉硬化甚至死亡,目前国际上对FH广泛关注,但我国仍缺少对其系统性研究。目的:建立我国FH样本库并分析临床特点,为我国FH诊疗提供指导。方法:使用家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识诊断标准,选LDL-C≥4.65mmol/L或服用高强度的他汀后LDL-C仍≥3.7mmol/L的患者,诊断使用荷兰脂质临床网络（DLCN）诊断标准≥3分患者诊断为FH阳性;1.签署知情同意,填写调查问卷;2.≥16岁患者为成年组,<16岁为儿童组,两组根据有无黄色瘤分别分组;3.收集患者临床用药资料,并每月随访;4.收集患者血清和DNA样本并保存;5.分析患者基线血脂特点及影像学病变特点;6.分别使用Simon Broome、MEDPED、家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识标准与DLCN标准对比,探讨不同标准对我国FH患者诊断检出率和正确率;7.分析患者初诊时及随访3个月及以上治疗现状及达标率;8.使用SPSS20.0软件包分析数据;结果:1.收集FH患者200...
【文章来源】：南华大学湖南省
【文章页数】：103 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
数据库管理
1. 初步建立了 FH 数据库收集患者 200 例，初步建立并完善了数据库管理制度，并制定样本库正常行相关的管理规范，并逐步收集 FH 样本入库。1.1 建立了完善的数据库管理模式样本库建立了规范的管理模式，主要包括临床资料、生物样本、电子信息标本使用、随访系统的管理。样本库开始收集资料之后，研究人员严格把控入质量，在临床协调员的协助下完成临床资料规范填写，由临床监察员定期检查写资料质量。血液样本及血清由专人负责采集质检和分装，DNA 样本应及时取，并检测纯度合格后入库。电子信息交由北京 LinkDoc 公司设计的 LinkLab床数据管理系统，并指派专业人员进行信息采集和脱敏，系统定时维护和更新电子资料存储系统界面见图 1.2。
将患者按有无黄色瘤分组，儿童组有黄色瘤组患者 52 例（77.61%），无黄色瘤患者 15 例（22.39%）；成人组有黄色瘤组患者 48 例（36.09%），无黄色瘤患者 85 例（63.91%）。儿童组有黄色瘤组患者年龄显著小于无黄色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 显著高于无黄色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C 、BMI 无统计学差异（P＞0.05）。成人有黄色瘤组患者年龄显著小于无黄色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 显著高于无黄色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C无统计学差异（P＞0.05），BMI 显著低于无黄色瘤患者（P＜0.05）。患者检测血脂年龄及 TC、LDL-C、TG、HDL-C 情况见下表 1.9。观察中还发现，成人患者黄色瘤较儿童明显增大，有些患者会有肌腱增厚，儿童及成人有黄色瘤患者图片见图 1.3，第一行为儿童患者，从左向右图片依次为角膜弓，臀部黄色瘤，膝盖黄色瘤，脚踝黄色瘤，第二行为成人患者，顺序同前。
【参考文献】：
期刊论文
[1]从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状[J]. 温文慧,匡泽民,王绿娅. 中国全科医学. 2019(05)
[2]植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展[J]. 温文慧,王仲华,王绿娅,匡泽民. 中国动脉硬化杂志. 2018(12)
[3]家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J]. Atherosclerosis and Coronary Heart Disease Group of the Chinese Society of Cardiology of Chinese Medical Association;Editorial Board of Chinese Journal of Cardiology;. 中华心血管病杂志. 2018 (02)
[4]中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）[J]. 诸骏仁,高润霖,赵水平,陆国平,赵冬,李建军. 中国循环杂志. 2016(10)
[5]“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在沪顺利召开[J]. 中国介入心脏病学杂志. 2016(06)
[6]从胆固醇代谢标志物视角分析高脂血症患者血脂异常的影响因素[J]. 李志昭,陈盼盼,王启辉,刘洋,余振球,王绿娅. 中国动脉硬化杂志. 2016(05)
[7]植物固醇的研究进展[J]. 张朋军,邓心新,田亚平. 标记免疫分析与临床. 2010(02)
[8]伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究[J]. 苏雁华,王兆钺,曹丽娟,杨海燕,白霞,阮长耿. 中华血液学杂志. 2006(11)
[9]高血压遗传资源库的建立及应用[J]. 朱鼎良. 医学研究通讯. 2005(07)
[10]ABC转运体超家族对胆固醇吸收和血浆植物甾醇水平的调节作用[J]. 唐朝克,易光辉,阮长耿,杨永宗. 生物化学与生物物理进展. 2004(05)
本文编号：3594381
【文章来源】：南华大学湖南省
【文章页数】：103 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
数据库管理
1. 初步建立了 FH 数据库收集患者 200 例，初步建立并完善了数据库管理制度，并制定样本库正常行相关的管理规范，并逐步收集 FH 样本入库。1.1 建立了完善的数据库管理模式样本库建立了规范的管理模式，主要包括临床资料、生物样本、电子信息标本使用、随访系统的管理。样本库开始收集资料之后，研究人员严格把控入质量，在临床协调员的协助下完成临床资料规范填写，由临床监察员定期检查写资料质量。血液样本及血清由专人负责采集质检和分装，DNA 样本应及时取，并检测纯度合格后入库。电子信息交由北京 LinkDoc 公司设计的 LinkLab床数据管理系统，并指派专业人员进行信息采集和脱敏，系统定时维护和更新电子资料存储系统界面见图 1.2。
将患者按有无黄色瘤分组，儿童组有黄色瘤组患者 52 例（77.61%），无黄色瘤患者 15 例（22.39%）；成人组有黄色瘤组患者 48 例（36.09%），无黄色瘤患者 85 例（63.91%）。儿童组有黄色瘤组患者年龄显著小于无黄色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 显著高于无黄色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C 、BMI 无统计学差异（P＞0.05）。成人有黄色瘤组患者年龄显著小于无黄色瘤患者（P＜0.05），TC、LDL-C 显著高于无黄色瘤患者（P＜0.001），TG、HDL-C无统计学差异（P＞0.05），BMI 显著低于无黄色瘤患者（P＜0.05）。患者检测血脂年龄及 TC、LDL-C、TG、HDL-C 情况见下表 1.9。观察中还发现，成人患者黄色瘤较儿童明显增大，有些患者会有肌腱增厚，儿童及成人有黄色瘤患者图片见图 1.3，第一行为儿童患者，从左向右图片依次为角膜弓，臀部黄色瘤，膝盖黄色瘤，脚踝黄色瘤，第二行为成人患者，顺序同前。
【参考文献】：
期刊论文
[1]从指南看中国家族性高胆固醇血症管理的现状[J]. 温文慧,匡泽民,王绿娅. 中国全科医学. 2019(05)
[2]植物固醇血症致动脉粥样硬化作用研究进展[J]. 温文慧,王仲华,王绿娅,匡泽民. 中国动脉硬化杂志. 2018(12)
[3]家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J]. Atherosclerosis and Coronary Heart Disease Group of the Chinese Society of Cardiology of Chinese Medical Association;Editorial Board of Chinese Journal of Cardiology;. 中华心血管病杂志. 2018 (02)
[4]中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）[J]. 诸骏仁,高润霖,赵水平,陆国平,赵冬,李建军. 中国循环杂志. 2016(10)
[5]“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在沪顺利召开[J]. 中国介入心脏病学杂志. 2016(06)
[6]从胆固醇代谢标志物视角分析高脂血症患者血脂异常的影响因素[J]. 李志昭,陈盼盼,王启辉,刘洋,余振球,王绿娅. 中国动脉硬化杂志. 2016(05)
[7]植物固醇的研究进展[J]. 张朋军,邓心新,田亚平. 标记免疫分析与临床. 2010(02)
[8]伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究[J]. 苏雁华,王兆钺,曹丽娟,杨海燕,白霞,阮长耿. 中华血液学杂志. 2006(11)
[9]高血压遗传资源库的建立及应用[J]. 朱鼎良. 医学研究通讯. 2005(07)
[10]ABC转运体超家族对胆固醇吸收和血浆植物甾醇水平的调节作用[J]. 唐朝克,易光辉,阮长耿,杨永宗. 生物化学与生物物理进展. 2004(05)
本文编号：3594381
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