基于诱导多能干细胞（iPSCs）的疾病模型对特纳综合征骨骼异常机制的初步研究

发布时间：2022-01-19 22:15

　　背景:特纳综合征（Turner syndrome,TS）是由于全部或者部分细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,发病率是1/2500,身材矮小和骨质疏松是特纳综合征患者突出的临床的表现。诱导多能干细胞（Induced pluripotent stem cells,iPSCs）的生物特性与胚胎干细胞相似,其可以表达多能干细胞标志物,具有分化为三胚层的能力。因此我们可以利用病变的细胞建立疾病模型,探究疾病发生的机制,iPSCs为特纳综合征的研究开启了新的思路和方法。目的:通过将特纳综合征患者的诱导多能干细胞和正常人的诱导多能干细胞诱导为成骨细胞和破骨细胞,分析特纳综合征患者在成骨细胞和破骨细胞的表型方面有无异常。初步探究特纳综合征骨骼异常的原因。方法:将两株iPSCs用机械法形成拟胚体（EBs）,经过中胚层的发育过程诱导成骨细胞,对成骨细胞标志基因ALP,RUNX2,OCN,COL1A1用实时定量技术分析基因差异,用茜素红染色观察两组iPSCs诱导的成骨细胞表面产生的钙结节的数量;同样,我们将两株iPS通过EBs的途径,诱导破骨细胞的形成,RT-qPCR分析破骨细胞标志基因TRAP,M... 

【文章来源】：济南大学山东省

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

iPSCs,EBs,成骨细胞等细胞形态

于诱导多能干细胞（iPSCs）的疾病模型对特纳综合征骨骼异常机制的初步研究人与 TS 患者成骨细胞表型和标志基因比较人与特纳综合征患者成骨细胞基因比较过拟胚体诱导成骨细胞的方法，将正常人和特纳综合征患者的 并将其进行了 7 天，14 天，21 天的培养与诱导，通过实时定量者成骨细胞标志基因 ALP、RUNX2、OCN、COL1A1 的表达，从人与特纳综合征患者的成骨细胞标志基因相比，特纳综合征患因并没有降低，而且看到还有些许的升高较正常人的成骨细胞。测的结果。

图 3 TS 患者的成骨细胞基因检测Fig.3 Osteogenic gene detection in TS patients人与特纳综合征患者成骨细胞茜素红染色比较正常人与特纳综合征患者诱导的成骨细胞培养 50 天，在结节，二者产生的矿化结节的数量没有明显的差异。经茜色结节，两者的橘色结节在数量上 TS 患者的数量较正常是正常人与特纳综合征患者的培养的 50 天的成骨细胞的

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3597656