中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症遗传特点的初步探讨
发布时间：2022-01-27 12:42
目的探讨中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症（17OHD）种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的17OHD家系的患者及其亲属的外周血,抽提DNA后,通过PCR、亚克隆测序、限制性酶切片段长度多态性（RFLP）等方法对致病基因17α羟化酶基因（CYP17A1）进行突变分型,并对文献报道的26例中国17OHD患者的资料进行回顾性分析。结果 1号家系先证者为8号外显子487-488-499密码子处9碱基纯合缺失（GACTCTTTCdel）,致天冬氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸缺失（D487S488F489del）,翻译后蛋白质肽链长度缩短;2号家系先证者为6号外显子329密码子处TAC→AA,纯合插入缺失突变致酪氨酸→赖氨酸,并在418密码子处提前出现终止密码,形成截短型蛋白（Y329K,418X）;3号家系先证者为前两种突变类型的复合突变（Y329K,418X联合D487S488F489del）。对文献报道的中国26例17OHD病例进行基因突变分析,发现其基因突变遗传规律有明显的种族特...
【文章来源】：上海医学. 2016,39(09)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
图３根据ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同１：ＤＮＡ分子标志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常对照；３：１７ＯＨＤ杂合子；４：１７ＯＨＤ纯合子
物。正常对照者的ＰＣＲ产物不能被酶切，目的条带大小为５０７ｂｐ；１７ＯＨＤ杂合子的酶切产物出现３种条带，分别为正常等位基因的５０７ｂｐ条带和突变等位基因ＰＣＲ后可被酶切形成的３３４、１６１ｂｐ２种条带；１７ＯＨＤ纯合子２条等位基因均可被酶切，形成３３４、１６１ｂｐ２种条带，无５０７ｂｐ条带。见图３。１：ＤＮＡ分子标志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常对照；３：１７ＯＨＤ杂合子；４：１７ＯＨＤ纯合子图３根据ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同ＰＣＲ产物电泳图中国２６例１７ＯＨＤ病例的基因突变遗传规律有明显的种族特异性：６号外显子受累程度最高，等位基因比例为５５．７７％（２９／５２）；其次为８号外显子，等位基因比例为４０．３８％（２１／５２），６和８号外显子等位基因总占有率达９６．１５％（５０／５２）；２６例患者中，Ｙ３２９Ｋ，４１８Ｘ纯合子共９例（基因型比例为３４．６２％），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ纯合子共５例（基因型比例为１９．２３％），两者相加共１４例（基因型比例为５３．８５％）；Ｙ３２９Ｋ等位基因比例为４２．３１％（２２／５２），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ等位基因比例为３０．７７％（１６／５２），两者的等位基因比例达７３．０８％。见表２。表２文献报道中国２６例１７ＯＨＤ基因突变分型情况编号年龄（岁）外显子突变类型核苷酸变化蛋白翻译改变１２３８纯合
【参考文献】：
期刊论文
[1]一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析[J]. 杨科,张冰,崔淑娴,郭谦楠,侯巧芳,李前程,廖世秀. 中华医学遗传学杂志. 2013 (04)
[2]完全型17α羟化酶缺乏48例临床分析[J]. 王含必,田秦杰,孙爱军,姚凤霞,康晓迪,张颖,陈蓉. 中华妇产科杂志. 2012 (07)
[3]中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症基因突变研究（英文）[J]. 陶红,陆召麟,张波,米树华,王南晔,王曦之,吴尽. 中华医学遗传学杂志. 2006(02)
[4]一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究[J]. 乔洁,胡仁明,彭永德,彭怡文,胡南英,郝建平,许曼音,陈家伦. 中华内分泌代谢杂志. 2000(01)
[5]17-羟化酶缺陷症——附一例报告[J]. 陈家伦,许曼音,张达青,蔡宜生,蔡厚明,丁霆,邝安堃. 上海第二医学院学报. 1982(04)
本文编号：3612510
【文章来源】：上海医学. 2016,39(09)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
图３根据ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同１：ＤＮＡ分子标志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常对照；３：１７ＯＨＤ杂合子；４：１７ＯＨＤ纯合子
物。正常对照者的ＰＣＲ产物不能被酶切，目的条带大小为５０７ｂｐ；１７ＯＨＤ杂合子的酶切产物出现３种条带，分别为正常等位基因的５０７ｂｐ条带和突变等位基因ＰＣＲ后可被酶切形成的３３４、１６１ｂｐ２种条带；１７ＯＨＤ纯合子２条等位基因均可被酶切，形成３３４、１６１ｂｐ２种条带，无５０７ｂｐ条带。见图３。１：ＤＮＡ分子标志ＤＬ２０００（上海Ｓａｎｇｏｎ公司）；２：正常对照；３：１７ＯＨＤ杂合子；４：１７ＯＨＤ纯合子图３根据ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法ＢｃｌⅠ酶切不同ＰＣＲ产物电泳图中国２６例１７ＯＨＤ病例的基因突变遗传规律有明显的种族特异性：６号外显子受累程度最高，等位基因比例为５５．７７％（２９／５２）；其次为８号外显子，等位基因比例为４０．３８％（２１／５２），６和８号外显子等位基因总占有率达９６．１５％（５０／５２）；２６例患者中，Ｙ３２９Ｋ，４１８Ｘ纯合子共９例（基因型比例为３４．６２％），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ纯合子共５例（基因型比例为１９．２３％），两者相加共１４例（基因型比例为５３．８５％）；Ｙ３２９Ｋ等位基因比例为４２．３１％（２２／５２），Ｄ４８７＿Ｓ４８８＿Ｆ４８９ｄｅｌ等位基因比例为３０．７７％（１６／５２），两者的等位基因比例达７３．０８％。见表２。表２文献报道中国２６例１７ＯＨＤ基因突变分型情况编号年龄（岁）外显子突变类型核苷酸变化蛋白翻译改变１２３８纯合
【参考文献】：
期刊论文
[1]一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析[J]. 杨科,张冰,崔淑娴,郭谦楠,侯巧芳,李前程,廖世秀. 中华医学遗传学杂志. 2013 (04)
[2]完全型17α羟化酶缺乏48例临床分析[J]. 王含必,田秦杰,孙爱军,姚凤霞,康晓迪,张颖,陈蓉. 中华妇产科杂志. 2012 (07)
[3]中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症基因突变研究（英文）[J]. 陶红,陆召麟,张波,米树华,王南晔,王曦之,吴尽. 中华医学遗传学杂志. 2006(02)
[4]一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究[J]. 乔洁,胡仁明,彭永德,彭怡文,胡南英,郝建平,许曼音,陈家伦. 中华内分泌代谢杂志. 2000(01)
[5]17-羟化酶缺陷症——附一例报告[J]. 陈家伦,许曼音,张达青,蔡宜生,蔡厚明,丁霆,邝安堃. 上海第二医学院学报. 1982(04)
本文编号：3612510
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