17α-羟化酶缺陷症1例报道并文献复习

发布时间：2022-10-04 11:46

　　＜正＞17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency,17-OHD）是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病。自Biglieri等^[1]1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46XX的患者仅30余例^[2]。临床上常由于对17-OHD认识不足而导致漏诊、误诊,甚至延误最佳治疗时机。国外数据显示:94%的17-OHD患者曾被误诊为原发性高血压、纯性腺发育不全及雄激素抵抗综合征等,最终确 

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患者家系图及一代测序结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]病例197:14岁女性血压升高4个月[J]. 王浩,王一凡,赵海鹰.  中华高血压杂志. 2018(10)
[2]17α-羟化酶缺陷症临床特点分析[J]. 江秋燕,任跃忠.  全科医学临床与教育. 2017(01)
[3]原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识[J].   中华内分泌代谢杂志. 2016 (03)
[4]17α-羟化酶缺陷症1例临床分析[J]. 龚静,乔洁,叶林,陆颖理,杨裕国,吴万龄.  中国实用内科杂志. 2007(07)

硕士论文
[1]伴有高血压的17α-羟化酶缺陷症病例报告及文献回顾[D]. 肖诗渝.重庆医科大学 2019
[2]17α-羟化酶缺乏症1例病例分析及文献回顾[D]. 付星辉.福建医科大学 2018



本文编号：3684969