从中国家族性高胆固醇血症患者的诊断及治疗现状谈慢病管理

发布时间：2023-11-19 21:25

　　<正>家族性高胆固醇血症是一种能够引起低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)过度升高的常染色体遗传病[1]。其临床表现可以归结为:严重的LDL-C水平升高、跟腱/皮肤黄色素瘤及早发冠心病。目前发现至少已有三种基因的突变可导致家族性高胆固醇血症的发生:低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白(APO)B及前蛋白转换酶枯草溶菌素(PCSK9)[2]。家族性高胆固醇血症可分为杂合子型(HeFH)、纯合子型(HoFH)、复合杂合子和双重杂合子4型,但以前两种

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【文章目录】：
1 流行病学
2 病理生理过程和基因突变
3 临床特征
    3.1 血清LDL-C水平升高及早发冠心病
    3.2 黄色素瘤
4 诊断与筛查
5 家族性高胆固醇血症的治疗
    5.1 治疗目标
    5.2 改善生活方式
    5.3 相关药物治疗
    5.4 其他治疗
    5.5 儿童家族性高胆固醇血症的治疗
6 展 望



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