甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病1例报告并文献复习

发布时间：2024-04-19 00:04

　　目的探讨甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院2019年3月收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者的临床资料,应用基因测序技术对该患者及其亲属进行分子遗传学分析,并复习相关文献,总结甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病的临床表现及治疗方法。结果本例患者初期诊断Graves病,予以¹³¹I治疗甲亢症状缓解,此后逐渐出现血清游离三碘甲腺原氨酸、血清游离甲状腺素水平升高,促甲状腺激素水平不恰当升高,家族中其姐姐及姐姐的女儿甲状腺功能检查结果存在同样变化趋势,基因检测发现THRβ基因第10号外显子的E460K杂合突变,支持甲状腺激素抵抗综合征的诊断。结论甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病国内外罕见,基因检测有助于诊断甲状腺激素抵抗综合征;其治疗应依据不同病情阶段选择相应方法。

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图1THRβ基因第10外显子部分测序结果，红色箭头示突变位点（c.1378G>A→p.Glu460LysA)

家系基因分析：先证者的THRβ基因第10外显子存在杂合突变c.1378G>A→p.Glu460LysA。对其家属成员THRβ基因的第10外显子测序，发现其外甥女也存在同样的突变，其儿子未见突变，患者的姐姐未进行基因测序，见图1。2结果

本文编号：3957926