常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变一家系的致病基因筛查及临床分析

发布时间：2017-07-14 03:11

  本文关键词：常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变一家系的致病基因筛查及临床分析

  更多相关文章： 常染色体显性遗传玻璃体脉络膜视网膜病变 外显子测序 青光眼 BEST基因

【摘要】：目的使用外显子结合目标区域捕获测序检测常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变(autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVIRC)家系的致病基因,并分析其临床表型。方法收集重庆地区常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变先证者及4代成员的临床资料,完善眼科检查。采集该家系4例患者及8例健康成员的外周静脉血,提取基因组DNA,运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行测序,并对测序结果进行分析后得到候选致病基因性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病基因。根据致病基因的临床表型对该家系进行临床分析。结果基因检测发现第六外显子的杂合突变BEST1(c.704TRC),家系患者中出现的小角膜、先天性白内障、周边视网膜脉络膜发育不良、晚期易发生青光眼等符合该突变基因的临床表型。结论 BEST1基因的c.704TRC杂合突变为该ADVIRC家系的致病基因之一。
【作者单位】： 第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科;华大基因研究院;
【关键词】： 常染色体显性遗传玻璃体脉络膜视网膜病变 外显子测序 青光眼 BEST基因
【分类号】：R77;R596
【正文快照】： 重庆,第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科1;518083广东深圳,华大基因研究院2)Corresponding author:Xie Lin,E-mail:xielin_66@163.com基因及其产物的时空协同作用影响眼球发育。基因的突变可能影响眼球结构发育,且表现为复杂的遗传性眼疾病。常染色体显性遗传玻璃体视网

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 张承芬;;阿米巴脉络膜病变[J];医学文摘(眼科学);1965年01期

2 宋桂莲,刘旭辉,张风英;中医辨证治疗视网膜脉络膜病变52例[J];河北中医;2001年09期

3 郭露萍;地图状脉络膜病变2例报告[J];广东医学;1995年02期

4 聂黎黎,庞利民,张小猛,张天资;点状内层脉络膜病变1例[J];中国实用眼科杂志;2005年09期

5 周丽霞,勾晓梅,王玉国,陶源,刘红;急性多灶性缺血性脉络膜病变的诊断与治疗[J];航空航天医药;2004年03期

6 陈亚敏,杨新天;参苓白术散治疗中心性视网膜脉络膜病变30例临床观察[J];四川中医;2004年09期

7 胡柯;漆洪波;;妊娠期高血压疾病并发视网膜脉络膜病变的诊治[J];中国实用妇科与产科杂志;2011年12期

8 阎玲;;治疗中心性视网膜脉络膜病变108例[J];山东中医杂志;1985年03期

9 卞振美,付佾,张亚红;汽枪子弹伤引起视网膜脉络膜病变一例[J];眼外伤与职业性眼病杂志.附眼科手术;1986年03期

10 陆雪琪，，王国恩，孙以萱;中西药分期治疗中心性视网膜脉络膜病变[J];中西医结合眼科杂志;1996年02期

中国重要会议论文全文数据库 前3条

1 张沧霞;陈有信;张承芬;;急性多灶性缺血性脉络膜病变临床分析[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年

2 李红;罗艳;;急性多灶性缺血性脉络膜病变的临床及眼底荧光造影表现[A];2007年贵州省医学会眼科学分会第五届第三次学术年会论文汇编[C];2007年

3 海仁姑·艾买提;时冀川;;点状内层脉络膜病变一例[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年

本文编号：539428