一例维吾尔族早发糖尿病患者肝细胞核因子-α的基因研究

发布时间：2017-07-14 11:13

  本文关键词：一例维吾尔族早发糖尿病患者肝细胞核因子-α的基因研究

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【摘要】：目的寻找维吾尔族早发糖尿病(MODY)3家系先证者肝细胞核因子1α(HNF1α)基因的突变位点或多态性位点。方法抽提先证者基因组DNA,PCR扩增,Sanger测序HNF1α基因所有外显子和外显子与内含子拼接区。结果筛查到12种基因多态性位点。其中,外显子1的17号密码子CTC-CTG为亮氨酸的同义突变(Leu17Leu),27号密码子ATC→CTC是亮氨酸替代异亮氨酸(Ile27Leu),为错义突变;外显子4的264号密码子GTC→GTT是缬氨酸的同义突变(Val264Val),在外显子7区459号密码子发现CTG→TTG为亮氨酸的同义突变(Leu459Leu),487号密码子AGC→AAC是丝氨酸变为天冬酰胺的错义突变(Ser 487Asn);497号密码子发生了CAG→CAA,是谷氨酰胺的同义突变(Gln497Gln)。发现5个内含子区域的变异,即内含子1的IVS1nt-42GA和IVS1nt-91AG,内含子2的IVS2nt-23CT,内含子5的IVS5nt+9CG,内含子7的IVS7nt+7GA,内含子9的IVS9nt-24GT。结论 exon4V264V和exon7Q497Q为新发现的单核苷酸多态性位点,未检测到HNF1α基因的突变。
【作者单位】： 新疆医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室;新疆医科大学基础医学院寄生虫学教研室;新疆医科大学第一附属医院内分泌科;新疆医科大学维吾尔医学院;
【关键词】： 早发糖尿病 基因多态性 突变 维吾尔族
【基金】：新疆维吾尔族自治区自然科学基金(2012211A028)
【分类号】：R587.1
【正文快照】： 早发糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,是以发病年龄早(通常25岁),胰岛β细胞功能缺陷为特征的特殊类型糖尿病[1]。MODY是高度异质性疾病,尽管有低流行特点,但是遗传、代谢和临床特点都有异质性[2]。已发现13个较明确的与MODY发病相关的基因,其中,肝细胞核因

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