准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

发布时间：2017-07-20 19:11

本文关键词：准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

【摘要】：精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。
【作者单位】：广州嘉检医学检测有限公司;美国南卡罗来纳大学格林维尔医学院;美国贝勒医学院;
【关键词】： 精准医学 罕见病 基因变异解读 遗传咨询
【分类号】：R597
【正文快照】： 经过30年改革开放的经济发展,中国人民的生活方式已经发生了很大的变化。人们对健康的要求也越来越高,特别是对与基因组医学息息相关的遗传疾病和肿瘤疾病的防治。中国的出生缺陷率总体呈现持续增长趋势,肿瘤发病率也逐年递增。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防

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