一种基于二代测序辨识短串联重复序列长度变异的新方法及其在人类遗传疾病研究中的应用（英文）

发布时间：2017-08-09 14:32

  本文关键词：一种基于二代测序辨识短串联重复序列长度变异的新方法及其在人类遗传疾病研究中的应用（英文）

  更多相关文章： 二代测序 短串联重复序列 长度变异 运动神经元疾病

【摘要】：二代测序技术的涌现推动了基因组学研究,特别是在疾病相关的遗传变异研究中发挥了重要作用.虽然大多数遗传变异类型都可以借助于各种二代测序分析工具进行检测,但是仍然存在局限性,比如短串联重复序列的长度变异.许多遗传疾病是由短串联重复序列的长度扩张导致的,尤其是亨廷顿病等多种神经系统疾病.然而,现在几乎没有工具能够利用二代测序检测长度大于测序读长的短串联重复序列变异.为了突破这一限制,我们开发了一个全新的方法,该方法基于双末端二代测序辨识短串联重复序列长度变异,并可估计其扩张长度,将其应用于一项基于全外显子组测序的运动神经元疾病临床研究中,成功地鉴定出致病的短串联重复序列长度扩张.该方法首次原创性地利用测序读长覆盖深度特征来解决短串联重复序列变异检测问题,在人类遗传疾病研究中具有广泛的应用价值,并且对于其他二代测序分析方法的开发具有启发性意义.
【作者单位】： 清华大学生命科学学院生物信息学教育部重点实验室;南昌大学第一附属医院;Department
【关键词】： 二代测序 短串联重复序列 长度变异 运动神经元疾病
【基金】：supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(31171274) National Basic Research Program of China(2012C B725203)~~
【分类号】：R596;R440
【正文快照】： Next-generation sequencing(NGS)technologieshave revolutionized the approaches and strategies usedin genomic and medical research.In particular,in theera of precision medicine,personal genomics providesthe most valuable information for clinical diagnosisa

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 方亚平,关宝祥;银染色法检测短串联重复序列[J];中华医学检验杂志;1999年06期

2 孟晓峰;徐朝阳;陈辉;李晓文;;PCR短串联重复序列在异基因外周血干细胞移植监测中的应用[J];郑州大学学报(医学版);2010年06期

3 邹红岩;李桢;孙革;李茜;魏天莉;程良红;邓志辉;;短串联重复序列检测在异基因造血干细胞移植植入状态中的应用(英文)[J];中国组织工程研究与临床康复;2007年42期

4 ;[J];;年期

，

本文编号：645794