ERAP1基因多态性与白塞氏病遗传易感性研究

发布时间：2017-09-16 13:12

  本文关键词：ERAP1基因多态性与白塞氏病遗传易感性研究

  更多相关文章： 白塞氏病 内质网氨肽酶1 单核苷酸多态性 中国汉族人

【摘要】：背景:白塞氏病是一种系统性的自身免疫性或自身炎症性疾病。它以葡萄膜炎、复发性口腔溃疡、阴部溃疡及皮肤损害为特征,是我国葡萄膜炎的常见的类型之一。人类白细胞抗原(HLA)-B51基因已被证实是白塞氏病的主要致病基因。近年来的研究表明内质网氨肽酶1(ERAP1)在形成HLA-I类分子-抗原肽复合物的过程中发挥了重要作用,其单核苷酸多态性(SNP)经证实与多种自身免疫性疾病相关。目前尚无关于ERAP1单核苷酸多态性与中国汉族人白塞氏病的研究报道。目的:研究ERAP1单核苷酸多态性与中国汉族人白塞氏病的相关性。方法:运用PCR-RFLP基因分型和Taq Man荧光探针基因分型技术对930例中国汉族白塞氏病患者,1704例中国汉族正常对照人群的ERAP1基因8个SNP位点进行分型。采用卡方检验对白塞氏病患者和正常对照的基因型及等位基因频率进行统计分析。根据性别进行分层分析。进一步采用Real-time PCR检测不同基因型个体外周血单个核细胞(PBMCs)中ERAP1基因m RNA的表达。结果:研究发现ERAP1基因rs1065407位点的A等位基因和AA基因型频率在白塞氏病患者中显著降低(Pc=3.226×10~(-8),OR=0.51;Pc=2.714×10~(-7),OR=0.50),AC基因型频率在白塞氏病患者中显著升高(Pc=2.429×10~(-6),OR=1.92)。ERAP1基因rs10050860位点的C等位基因和CC基因型频率在白塞氏患者中显著低于正常对照(Pc=3.529×10~(-5),OR=0.54;Pc=3.086×10~(-5),OR=0.54),CT基因型频率在白塞氏病患者中显著高于正常对照(Pc=1.823×10~(-4),OR=1.78)。根据性别的分层分析结果发现,rs1065407位点A等位基因、AA及AC基因型频率在男性群体及女性群体中具有相似的显著差异;rs10050860位点C等位基因、CC及CT基因型频率在男性群体中的显著性差异较女性群体中更明显。其它六个SNP的等位基因及基因型频率在白塞氏病患者和正常对照组之间无显著差异。Rs1065407 AA基因型个体和rs10050860 CC基因型个体脂多糖刺激后的PBMCs中ERAP1基因m RNA表达分别较AC/CC基因型个体(P=0.022)和CT/TT(P=0.018)基因型个体高。另外,活动期未使用免疫抑制治疗的白塞氏病患者PBMCs中ERAP1基因mRNA表达较正常对照显著降低(P=3.762×10~(-4))。结论:ERAP1基因的rs1065407及rs10050860位点多态性与中国汉族人白塞氏病遗传易感性相关,它们可能通过调节ERAP1基因的mRNA表达而参与白塞氏病的免疫过程。
【关键词】：白塞氏病 内质网氨肽酶1 单核苷酸多态性 中国汉族人
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R597.9
【目录】：

• 英汉缩略语名词对照4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 1 材料和方法11-20
• 2 结果20-29
• 3 讨论29-32
• 总结32-33
• 参考文献33-38
• 文献综述38-48
• 参考文献43-48
• 致谢48-49
• 攻读硕士学位期间的研究成果及发表的学术论文49

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 张晓春,郑金菊,张桂荣;白塞氏病的护理[J];黑龙江医学;2000年07期

2 金学仁,朱杨彪;樗葵饮治疗白塞氏病36例[J];河南中医;2000年02期

3 武强,刘兆成,李文柱,冯德宏,杨希亮;肠白塞氏病误诊为阑尾炎1例[J];中国社区医师;2002年06期

4 胡启梅;内服外洗治疗白塞氏病20例[J];中国民间疗法;2002年11期

5 ;白塞氏病极少出现严重肾脏病变[J];中华医学信息导报;2002年08期

6 常敏;儿童白塞氏病1例[J];现代中西医结合杂志;2005年06期

7 宗刚军;张浩;赵仙先;秦永文;;白塞氏病致主动脉瓣关闭不全一例[J];中国微循环;2008年01期

8 郑奎海;;扶弱抑亢汤治疗白塞氏病36例[J];中国民间疗法;2010年05期

9 胡珊珊;于娟;;脑白塞氏病案[J];中国针灸;2010年10期

10 张海芝;;16例女性患者白塞氏病的治疗体会[J];青海医药杂志;2012年06期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 胡珊珊;耿引循;;新砭石疗法治疗白塞氏病1例报告[A];中国针灸学会2009学术年会论文集（上集）[C];2009年

2 韦婷;张振玲;陈秀珍;熊华;;白塞氏病的护理[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

3 曾莉莉;郝小波;;各种类型白塞氏病的临床研究[A];泛中医论坛·思考中医2006——经典中医的特色和优势论文集[C];2006年

4 梅珏;陈士方;;白塞氏病14例临床分析[A];2009年浙江省风湿病学学术会议论文汇编[C];2009年

5 安小燕;;一例白塞氏病患者的护理[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2008年

6 陆莉莉;蒋巍;王思思;高文凯;;浅谈白塞氏病患者的中西医结合治疗与护理[A];全国第七届中西医结合风湿病学术会议论文汇编[C];2008年

7 高珊;陶娟;涂亚庭;;2463例白塞氏病患者的临床特点分析[A];中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2012年

8 尚秀兰;邵沛;张德春;张明;;应用中西医结合方法治疗白塞氏病62例临床观察[A];第四次全国雷公藤学术会议论文汇编[C];2004年

9 潘艳丽;张立亭;;张鸣鹤教授治疗白塞氏病的经验介绍[A];第六届中国中西医结合风湿病学术会议论文汇编[C];2006年

10 詹宇坚;王慧娟;刘聪慧;;应用三焦理论指导白塞氏病的辨证论治[A];中华中医药学会第五次眼科学术交流会论文汇编[C];2006年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 杨程德;皮损不是白塞氏病的重点[N];健康报;2007年

2 王振岭　杨叁平 李宗海;特色疗法为白塞氏病患者带来希望[N];健康报;2008年

3 王振岭 杨叁平 李宗海;内外并举施治为白塞氏病患者带来希望[N];健康报;2007年

4 王振岭邋李宗海;内外治并举治疗白塞氏病[N];健康报;2008年

5 湖南省人民医院 罗建兰;白塞氏病的家庭保健[N];大众卫生报;2002年

6 李兵 宁习源;治愈白塞氏病术式创新[N];健康报;2004年

7 秦长林;什么是白塞氏病[N];工人日报;2002年

8 ;溃疡常发 白塞氏病蛰伏[N];保健时报;2005年

9 于彬;症状混杂的白塞氏病[N];大众卫生报;2005年

10 王振岭 杨三平;内外治并举惠及三千例白塞氏病患者[N];健康报;2004年

中国博士学位论文全文数据库 前1条

1 邓志刚;心脏白塞氏病的外科治疗[D];第一军医大学;2006年

中国硕士学位论文全文数据库 前6条

1 朱马汗·托克达尔汗;同型半胱氨酸对血管型白塞氏病动静脉血栓形成的危险性的荟萃分析[D];新疆医科大学;2015年

2 侯学敏;自拟狐惑方治疗白塞氏病（脾虚血瘀、湿热内蕴型）的临床研究[D];河南中医学院;2015年

3 张丽军;ERAP1基因多态性与白塞氏病遗传易感性研究[D];重庆医科大学;2016年

4 范新华;118例白塞氏病的回顾性研究[D];大连医科大学;2013年

5 张记君;以中枢神经系统受损就诊的白塞氏病一例报道并文献复习[D];山西医科大学;2009年

6 刘聪慧;白塞氏病的中医证候特点分析[D];广州中医药大学;2005年

，

本文编号：863243