原发性痛风易感基因BCAS3的单核苷酸多态性功能研究

发布时间：2017-09-23 12:24

  本文关键词：原发性痛风易感基因BCAS3的单核苷酸多态性功能研究

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【摘要】：目的探讨新发现的原发性痛风易感基因BCAS3(rs11653176和rs9905274)的单核苷酸多态性对基因表达及单核细胞功能影响的研究。方法研究收集临床152例痛风缓解期患者、67例为痛风关节炎急性期患者、与280男性健康对照者作为研究对象。分离研究对象外周血淋巴细胞,提取总RNA,逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)测定BCAS3基因m RNA的表达;Elisa检测血清中白介素-1β(IL-1β)的表达进行检测;提取基因组DNA,采用Taqman?荧光定量PCR技术对所有研究对象进行基因分型测定。采用单因素方差分析和χ2检验进行分析,比较不同基因型表达及功能差异。结果rs11653176和rs9905274位点多态性和痛风相关。痛风缓解期、急性期患者外周血单个核细胞中BCAS3 m RNA表达水平均显著升高(P=0.06,0.004),rs11653176位点三种基因分型之间BCAS3 m RNA的表达水平均具有明显差异(P=0.024,0.014);急性期患者rs9905274位点三种基因分型之间BCAS3 m RNA及IL-1β表达水平同样具有显著差异(P=0.038,0.017)。结论中国沿海地区汉族男性人群BCAS3基因多态性可能与痛风的易感性相关,rs11653176、rs9905274位点单核苷酸多态性可能影响单核细胞中BCAS3基因的表达,进而通过炎症通路导致痛风的发生。今后仍需在更大的样本量的进一步验证,为痛风的早期筛查及基因学治疗提供新的靶点及思路。
【关键词】：痛风 多态性 SNPs BCSA3
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R589.7
【目录】：

• 中文摘要2-3
• Abstract3-6
• 引言6-8
• 第一章 研究对象和方法8-16
• 1.1 研究对象8-9
• 1.1.1 痛风病例组8
• 1.1.2 正常对照组8-9
• 1.2 研究材料9-10
• 1.2.1 实验设备9
• 1.2.2 实验试剂9-10
• 1.3 实验方法10-15
• 1.3.1 样本收集10
• 1.3.2 SNP基因分型测定10-12
• 1.3.2.1 提取基因组DNA10-11
• 1.3.2.2 Taqman SNP Genotyping Assay11-12
• 1.3.3 基因表达水平及IL-1β测定12-15
• 1.3.3.1 人外周血单个核细胞分离12
• 1.3.3.2 total-RNA的提取12-13
• 1.3.3.3 total-RNA定性和定量13
• 1.3.3.4 反转录合成cDNA13
• 1.3.3.5 real-time PCR13-14
• 1.3.3.6 ELISA测定IL-β表达14-15
• 1.4 数据处理和统计学分析15-16
• 第二章 结果16-23
• 2.1 临床资料及生化指标的比较16
• 2.2 SNPs分型结果16-18
• 2.3 基因型频率和等位基因频率的比较18-19
• 2.4 SNP多态性对BCAS3 mRNA及IL-1β表达水平的影响19-23
• 第三章 讨论23-25
• 第四章 结论25-26
• 参考文献26-29
• 综述29-39
• 参考文献35-39
• 攻读学位期间研究成果39-40
• 致谢40-41

【参考文献】

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1 童玉娜;何娅妮;;NALP3炎性体与非感染性炎症疾病[J];生理科学进展;2011年04期

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本文编号：905247