白癜风6q27区域易感基因搜寻

发布时间：2017-10-12 21:19

  本文关键词：白癜风6q27区域易感基因搜寻

  更多相关文章： 白癜风 6q27 易感基因

【摘要】：研究背景白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种常见的皮肤色素脱失性疾病,由后天获得而来,临床表现为受累区域出现进行性斑片状、多灶性色素脱失,境界清楚,表面光滑,皮肤、毛发或者是粘膜等部位都可能被累及,各年龄组(成人与儿童)都可以发病,而且无明显性别差异。种族人群不同,该病的患病率也不尽相同,从0.1%-2.9%不等。临床表现包括节段型和非节段型。迄今为止,白癜风的确切病因仍然不明。研究人员正试图用不同的假说加以解释,主要包括黑素细胞自毁学说、神经学说、自身免疫学说、遗传学说、病毒、细胞凋亡学说和细胞粘附紊乱等。当前,最流行的白癜风发病理论是多因素学说,在白癜风易感的遗传条件下,再加上特定的环境因素而发病,目前尚无特别有效的治疗方案。2010年,本课题组在6q27位点发现一个约200kb的区域与白癜风易感性显著相关(Pcom=9.72×10-17,OR=1.20)。本课题组通过对该区域SNP位点进行imputation和质量控制处理后,筛选出来24个SNP位点(rs968334、rs1012656、rs3093025、rs3093026、rs975822、rs2236313、rs76862907、rs3756838、rs1331299、rs3093024、rs117222308、rs9457258、rs55802221、rs6930998、rs968333、rs75278634、rs2023305、rs12526448、rs78870722、rs1855025、rs6931530、rs9364891、rs77577614、rs720325)进行精细定位研究。目的对6q27区域进行精细定位研究并搜寻白癜风易感基因。方法收集2,942例白癜风病例和2,850例正常人对照样本,用Sequenom Mass Arry进行基因型分型。然后采用Plink 1.07软件进行统计分析,设定P2.08×10-3(0.05/24)为显著性检验水平。将阳性SNPs进行连锁不平衡分析以及条件回归分析。结果1.统计学分析结果显示:SNPs点rs76862907、rs77577614、rs78870722、rs75278634分型不符合Hardy-Weinberg平衡(P-hwe0.05),rs117222308得率偏低(p=0.0421)。SNP点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998、rs1331299的等位基因频率在病例组(2,942例)和对照组(2,850例)之间有显著性统计学差异,所有的P值均小于显著检验水平(2.08×10-3)。2.条件回归分析结果:控制SNP rs2236313后,rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025的P0.05,其他SNPs的P0.05,但是分别控制rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025后,rs2236313的P值都大于0.02。故提示没有独立信号存在。3.连锁不平衡分析显示:5个阳性SNPs(rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025)间有较强的连锁关系,所有的D'0.7,r20.4。结论本研究通过基因分型研究,成功地验证了SNP rs2236313与中国汉族人白癜风存在相关性。经连锁不平衡以及条件回归分析后没有发现相对独立的关联信号。
【关键词】：白癜风 6q27 易感基因
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R758.41
【目录】：

• 英文缩略词5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1 前言10-14
• 2 实验材料与方法14-32
• 3 结果32-34
• 4 讨论34-37
• 5 结论37
• 6 参考文献37-42
• 附录42-44
• 致谢44-45
• 课题综述45-60
• 参考文献51-60

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 陈振文;;中西医结合治疗湿疹的临床观察[J];甘肃科技;2014年04期

2 冯小剑;王憬;张涛;李欣;张金楠;;自制“三酸分散片”与三酸散相关指标的实验室对比研究[J];白求恩医学杂志;2014年01期

3 程江汉;程文俏;程东芳;;阿奇霉素致获得性血管性水肿1例[J];儿科药学杂志;2014年04期

4 林静;;枇杷清肺饮配合红光治疗寻常痤疮30例的临床体会[J];中国地方病防治杂志;2014年S1期

5 李健;张燕芹;吴飞;成戌;朱坤举;昂正斌;;581例慢性荨麻疹皮肤点刺试验阳性患者临床特征分析[J];安徽医学;2014年03期

6 贺世豪;贺民;黄文泉;张华明;张维荣;;儿童单纯糠疹与血吸虫感染相关性调查[J];长江大学学报(自科版);2014年03期

7 卢金;;泛昔洛韦联合甲钴胺治疗带状疱疹的效果观察[J];白求恩医学杂志;2014年02期

8 段晓诚;陈燕;;穴位注射治疗肝经郁热型带状疱疹的疗效观察[J];当代护士(上旬刊);2014年05期

9 洪莉;;护理干预对提高自血疗法治疗慢性荨麻疹疗效的影响[J];当代护士(中旬刊);2014年05期

10 严美芳;陈红;阮健阳;刘迎红;;MORA生物共振治疗仪治疗255例过敏性皮炎的效果观察[J];福建医药杂志;2014年02期

中国重要会议论文全文数据库 前2条

1 王欣;王永满;张庆生;许文鑫;冯玉柱;王林;;寻常型银屑病治疗前后血清透明质酸检测的意义[A];全国高血压防治知识推广培训班暨健康血压中国行福建漳州会论文综合刊[C];2014年

2 周从全;周从明;王丽颖;骆永珍;;从绿慕安基础研究与临床应用综述——分析其用于防治AIDS的可行性[A];中华中医药学会防治艾滋病分会2004年年会暨防治艾滋病知识培训资料[C];2004年

中国博士学位论文全文数据库 前4条

1 杨彦洁;中药治疗寻常性痤疮的文献分析及中医药内外结合治疗痤疮的临床研究[D];北京中医药大学;2014年

2 马伟元;C/EBPα调控角质形成细胞增殖和分化在寻常型银屑病皮损形成中的作用[D];山东大学;2014年

3 刘怡青;体针加火针治疗黄褐斑的临床研究[D];广州中医药大学;2014年

4 庄育泰;梅花针联合穴位注射治疗斑秃的临床研究[D];广州中医药大学;2015年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 耿爱爱;消银解毒汤治疗进行期寻常型银屑病临床疗效观察[D];成都中医药大学;2010年

2 薛晓东;中药外洗治疗头皮脂溢性皮炎的临床疗效观察[D];成都中医药大学;2010年

3 杨帆;皮肤热疗方法治疗皮炎的研究[D];北京中医药大学;2011年

4 余婉燕;自血穴位注射治疗慢性荨麻疹的临床观察[D];广州中医药大学;2011年

5 张钟;凉血消风散治疗血热证寻常型银屑病临床疗效观察[D];成都中医药大学;2011年

6 唐金;MHC区域rs11966200单核苷酸多态性与汉族人寻常型白癜风临床特征的相关性研究[D];安徽医科大学;2011年

7 张好勤;ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风表型相关性研究[D];安徽医科大学;2011年

8 吕宁;固表清热祛风汤治疗慢性荨麻疹的临床疗效观察及其对IL-2、IL-4的影响[D];山东中医药大学;2011年

9 张丽;抑黑方和促黑方调节人黑色素瘤A375细胞黑色素合成及酪氨酸酶活性的研究[D];河南中医学院;2011年

10 张静;复方槐米汤治疗儿童寻常型血热型银屑病临床疗效观察及机理研究[D];山东中医药大学;2012年

，

本文编号：1020964