一个汉族Hailey-Hailey病家系的基因诊断

发布时间：2017-10-14 18:11

  本文关键词：一个汉族Hailey-Hailey病家系的基因诊断

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【摘要】：目的：检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。 方法：根据我院门诊确诊的先证者追溯到一个三代HHD家系并进行现场调查。取得参加遗传学研究的知情同意书后，采集每个成员外周静脉血5mL，提取其DNA。采用PCR（聚合酶链式反应）扩增ATP2C1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列，通过DNA直接测序与比对分析后鉴定该致病基因的突变位点和突变类型。并以同样的方法检测无关正常对照者100人。 结果：该家系共有3代8人，其中2人患病，均为男性。对现存患者的临床特征进行对比分析显示子代临床症状明显较父辈严重。该家系遗传模式符合常染色体显性遗传。对ATP2C1的DNA测序比对结果显示：在该家系第一、二代成员中，患者均存在该基因第25号外显子c.2416CT (p.Arg806X)无义突变，正常成员则未发现此突变。同时对100名正常对照者进行检测没发现相同突变。随后对年龄尚小、目前健康的第三代家系成员进行基因诊断，发现III-2携带相同致病突变。 结论：该HHD家系存在一个无义突变——ATP2C1基因第25号外显子c.2416CT(R806X)，这是该HHD家系患者发病的分子基础。同时通过基因诊断证明Ⅲ-2为该致病突变携带者，为准确的遗传咨询提供了科学依据。
【关键词】：Hailey-Hailey病 现场调查 系谱 ATP2C1基因 基因诊断
【学位授予单位】：华中科技大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R758.66
【目录】：

• 英文缩略词表5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-9
• 资料和方法9-18
• 实验结果18-20
• 讨论20-25
• 参考文献25-27
• 综述27-41
• 参考文献35-41
• 附录41-42
• 致谢42

【共引文献】

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1 陈洋;酒精所致氧化应激对高尔基体SPCA1的影响及神经生长因子的保护作用[D];中南大学;2013年

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本文编号：1032435