先天性角化不良1例及家系

发布时间：2018-02-11 17:23

  本文关键词： 角化不良 遗传性皮肤病 家系调查　出处：《中国皮肤性病学杂志》2014年11期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：先证者男,33岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。先证者哥哥及表哥均出现相似临床症状。先证者实验室检查示血液系统的异常改变。先证者颈部皮肤色素沉着区皮损活检示:表皮轻度角化,基底细胞液化变性,真皮上部见较多嗜黑素细胞。诊断:先天性角化不良。
[Abstract]:The proband was 33 years old, with clinical triple sign: systemic skin reticular pigmentation, Thyroid malnutrition and leukoplakia of oral mucosa. The proband's brother and cousin had similar clinical symptoms. Laboratory examination of proband showed abnormal changes in the blood system. Biopsy of skin lesions in the pigmented area of the neck of the proband showed mild keratosis of the epidermis. Liquefaction denaturation of basal cells, more melanocytes in upper dermis. Diagnosis: congenital dyskeratosis.
【作者单位】： 广州军区武汉总医院皮肤科;湖北中医药大学;
【分类号】：R758.5

【参考文献】

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1 常小丽;张学军;杨森;;先天性角化不良研究新进展[J];中国皮肤性病学杂志;2006年09期

2 丁颖果,姜薇,杨勇,卜定方,陈喜雪,涂平,朱学骏;一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测[J];中华皮肤科杂志;2004年06期

3 王建琴;王汉平;吴玉才;谢健晋;许志萍;许剑荣;孙广政;方瑞华;毛平;曾仁山;;先天性角化不良的一个新的基因突变[J];中华皮肤科杂志;2006年06期

【共引文献】

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2 王建琴;王汉平;吴玉才;谢健晋;许志萍;许剑荣;孙广政;方瑞华;毛平;曾仁山;;先天性角化不良的一个新的基因突变[J];中华皮肤科杂志;2006年06期

3 邓伟平;王建琴;;先天性角化不良一例[J];中华皮肤科杂志;2007年06期

4 贝宏;刘超;刘品梅;陈诗平;;先天性角化不良1例[J];中国皮肤性病学杂志;2013年06期

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1 徐玲;U43及其侧翼序列中snoRNA的鉴定及基因组织和进化分析[D];南昌大学;2006年

2 刘香;先天性角化不良基因突变研究及其患者端粒长度测量[D];南方医科大学;2012年

【二级参考文献】

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1 王建琴,许剑荣,孙广政,刘衍彬,唐绍生;先天性角化不良2例[J];中国皮肤性病学杂志;2002年04期

2 王玉坤,刘金耀;先天性角化不良一例[J];中华皮肤科杂志;1997年06期

3 丁颖果,姜薇,杨勇,卜定方,陈喜雪,涂平,朱学骏;一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测[J];中华皮肤科杂志;2004年06期

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1 Benoit S.;Kraemer D.;Br銉cker E.-B.;Goebeler M.;周少娜;;先天性角化不良患者1例(德语)[J];世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册);2006年Z1期

2 杨春俊;王培光;李军志;李卉;杨森;;先天性角化不良1例[J];临床皮肤科杂志;2006年11期

3 崔炳南;刘瓦利;舒涛;;先天性角化不良1例[J];临床皮肤科杂志;2008年08期

4 纪健;苏雁;;先天性角化不良1例报告[J];临床儿科杂志;2013年12期

5 王建琴,许剑荣,孙广政,刘衍彬,唐绍生;先天性角化不良2例[J];中国皮肤性病学杂志;2002年04期

6 马东来,王家璧,王宏伟;先天性角化不良6例[J];临床皮肤科杂志;2002年11期

7 朱铁山,王宝玺;先天性角化不良遗传学研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2005年05期

8 常小丽;王培光;张学军;杨森;;先天性角化不良1例[J];中国皮肤性病学杂志;2006年01期

9 常小丽;张学军;杨森;;先天性角化不良研究新进展[J];中国皮肤性病学杂志;2006年09期

10 高燕;;先天性角化不良1例[J];疑难病杂志;2007年10期

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1 杨春俊;王培光;李军志;李卉;杨森;;先天性角化不良1例[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年

2 陈思远;夏颖;杨珍;朱里;钱悦;涂亚庭;黄长征;;先天性角化不良1例[A];2013全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编[C];2013年

3 刘博;韩冰;汪玄;周道斌;赵永强;朱铁山;王宝玺;;X连锁型先天性角化不良伴血液学改变一家系报告[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年

4 陈明亮;欧阳芳;简丹;粟娟;;先天性角化不良伴全血细胞减少一例[A];中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2012年

5 刘博;韩冰;汪玄;周道斌;赵永强;朱铁山;王宝玺;;X连锁型先天性角化不良伴血液学改变一家系报告[A];第十一届全国红细胞疾病学术会议暨学习班论文汇编[C];2007年

6 陈明亮;简丹;欧阳芳;粟娟;;先天性角化不良伴全血细胞减少1例[A];2012全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2012年

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1 刘香;先天性角化不良基因突变研究及其患者端粒长度测量[D];南方医科大学;2012年

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本文编号：1503590