全外显子组测序发现Merkel细胞癌存在RB基因突变

发布时间：2018-03-20 05:22

  本文选题：Merkel细胞　切入点：外显子组　出处：《临床与实验病理学杂志》2014年11期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒(MCV)感染有关,病毒大T抗原持续表达可能是其发生机制之一。MCV阳性与阴性的Merkel细胞癌在临床表现和形态学上存在重叠,目前分析大多关注MCV阳性Merkel细胞癌的发生机制,对阴性病例则认识不足。本文应用外显子组测序分析5例MCV阳性和3例MCV阴性的Merkel细胞癌样本的基因变异情况。结果发现两组病例在点突变、DNA拷贝数改
[Abstract]:Positive Merkel cell carcinoma is a rare highly invasive cutaneous neuroendocrine tumor. About 80% of the cases are associated with Merkel cell multitumor virus (Merkel) infection. The persistent expression of large T antigen may be one of its mechanisms. There is overlap in clinical manifestation and morphology between MCV-positive and MCV-negative Merkel cell carcinomas. At present, most of the analyses focus on the pathogenesis of MCV positive Merkel cell carcinoma. In this paper, exon group sequencing was used to analyze the gene variation in 5 cases of Merkel cell carcinoma with MCV positive and 3 cases with MCV negative. The results showed that the DNA copy number of the two groups were changed in point mutation.
【作者单位】： 解放军第180医院;南京军区福州总医院;
【分类号】：R739.5

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本文编号：1637703