结节性硬化症1家系

发布时间：2018-04-11 01:01

  本文选题：结节性硬化症 + 面部皮疹　； 参考：《中国皮肤性病学杂志》2017年10期

【摘要】：正1病例资料例1女,9岁,学生。躯干白斑8年,面部皮疹4年,头痛半年。患儿8年前躯干部出现数个卵圆形白斑,稍有增大。4年前面部出现多枚红色、肤色质硬丘疹,渐增大并增多,无瘙痒等不适。近半年来患儿出现头部疼痛,自诉为全头部胀痛,多为夜间出现,无抽搐等不适,可自行缓解,无明显加重。患儿系足月顺产,智力正常,无其他病史,患儿母亲身体健康,父母非近亲结婚。体检:系统检查无异常。皮肤科情况:躯干可见多处
[Abstract]:1 cases in 1 cases of female, 9 years old, 8 years of white students. The trunk, headache and facial rash for 4 years, the first half of the year. In 8 years ago the trunk appeared several oval white, slightly increased.4 years ago the facial appearance of multiple color red, hard papules, increased and increased, no itching etc. suitable. Half of children with head pain and pain in the head for the private prosecution, for the night, no convulsions and discomfort, relieve itself, no significant increase in children. Department of full-term normal intelligence, no other history of mothers of children with healthy, non consanguineous parents get married. Physical examination system examination without exception. Department of Dermatology: visible at the trunk

【作者单位】： 铜陵市人民医院皮肤科;铜陵市枞阳县陈瑶湖镇中心卫生院皮肤科;
【分类号】：R596;R751

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 王亚莉,任树蓖,毕宏昌;结节性硬化症2例报告[J];实用放射学杂志;2001年02期

2 江绍禹;结节性硬化症1例[J];湖北省卫生职工医学院学报;2001年02期

3 樊翌明,吴志华,李顺凡;母子三人同患结节性硬化症[J];中国麻风皮肤病杂志;2002年01期

4 崔桓 ,梁东 ,李春怀;母子同患结节性硬化症二例报告[J];吉林大学学报(医学版);2003年03期

5 刘俊英 ,刘鹏 ,高树贵;一家族结节性硬化症4例报告[J];临床儿科杂志;2003年07期

6 刘青;结节性硬化症2例[J];医学理论与实践;2004年05期

7 王全林,刘素玉;结节性硬化症一家系报道[J];中国麻风皮肤病杂志;2005年05期

8 石功杰;结节性硬化症1例报告[J];基层医学论坛;2005年05期

9 Lachhwani D.K.;Pestana E.;Gupta A. ;陈海;;结节性硬化症患者癫痫手术的筛选[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2005年09期

10 徐皓;韩华;张衍国;余秋艳;;结节性硬化症1例[J];医学信息;2006年05期

相关会议论文 前10条

1 王艳红;赵丽萍;蒋中华;张士发;;结节性硬化症1例[A];2009全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2009年

2 刘晓艳;方德仁;;结节性硬化症1例[A];华东六省一市第八次皮肤性病学术会议论文汇编[C];2007年

3 王建有;;因呼吸系统症状就诊的结节性硬化症1例[A];华东六省一市第八次皮肤性病学术会议论文汇编[C];2007年

4 姚凤鸣;范星;周伏胜;权晟;杨森;张学军;;结节性硬化症的基因突变研究[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

5 曹越兰;;结节性硬化症1例[A];2008年浙江省皮肤病学术会议论文汇编[C];2008年

6 王晓慧;候刚;王秋月;康健;;以肺受累为首发表现的结节性硬化症1例并文献复习[A];中华医学会呼吸病学年会——2011（第十二次全国呼吸病学学术会议）论文汇编[C];2011年

7 王溪涛;刘翠杰;王克华;华笠平;;结节性硬化症1例[A];2009全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2009年

8 蓝善辉;;结节性硬化症1例[A];2011年浙江省皮肤病学学术会议论文汇编[C];2011年

9 陈召;江泓;唐北沙;;应用二代测序技术诊断一个结节性硬化症家系[A];中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）[C];2013年

10 陈晨;曹丽华;王琼;王述森;罗阳;;结节性硬化症一家系致病基因新突变鉴定[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

相关博士学位论文 前1条

1 赵玉武;结节性硬化症的临床研究及一家系TSC2基因突变分析[D];第二军医大学;2004年

相关硕士学位论文 前10条

1 黄国强;结节性硬化症的基因型与表型关系及IGF-1水平变化研究[D];南方医科大学;2016年

2 吕鑫;一结节性硬化症家系临床特点及致病基因突变分析[D];广西医科大学;2017年

3 姚凤鸣;2例结节性硬化症的基因突变研究[D];安徽医科大学;2008年

4 郑小蕾;结节性硬化症肺部受累14例临床分析[D];浙江大学;2009年

5 袁丞达;三例结节性硬化症的基因突变分析[D];安徽医科大学;2007年

6 田瑞东;一个结节性硬化症家系的分子遗传学分析[D];华中科技大学;2009年

7 赵小燕;结节性硬化症基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年

8 严恺;联合运用测序及MLPA技术对结节性硬化症患者进行遗传学诊断[D];中南大学;2012年

9 曾甲斌;结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变检测与分析[D];福建医科大学;2013年

10 刘孟国;123例中国结节性硬化症患者TSC1和TSC2突变分析[D];复旦大学;2012年

，

本文编号：1733708