大疱性类天疱疮与脑卒中关联性研究

  本文关键词：大疱性类天疱疮与脑卒中关联性研究，由笔耕文化传播整理发布。

《济南大学》 2014年

大疱性类天疱疮与脑卒中关联性研究

郑婷  

【摘要】：研究背景：大疱性类天疱疮（Bullous pemphigoid, BP）是最常见的表皮下自身免疫性大疱病，它以皮肤或黏膜处紧张性的大疱和糜烂为特征。脑卒中是指脑血管疾病的病人，因各种诱发因素引起脑内动脉狭窄，闭塞或破裂，而造成急性脑血液循环障碍。大量的病例研究报道及流行病学资料均显示，BP与神经系统疾病有着密切联系，其中，脑卒中是关系最紧密的并发症之一，但目前并无关于BP的GWAS研究。因此，我们假设BP与脑卒中之间存在相同的易感基因位点。 目的：1、研究脑卒中在中国BP人群中的发病率；2、以GWAS确定的脑卒中的易感基因为候选基因，在中国BP人群中验证，以期发现两病之间的联系。 方法：1、收集160例BP患者的临床资料，对中国BP患者的脑卒中患病率进行评估；2、由Genome网站选取GWAS确认的脑卒中所有41个易感基因的74个SNPs中，排除了7个MHC区域的SNPs以及9个中国人群中最小等位基因频率为0或1的SNPs后，成功复制了48个SNPs，以Sequenom基因分型仪为工作平台对160例中国BP患者和564例中国汉族正常对照进行了验证。 结果：1、在160例BP患者中，其中24例合并脑卒中，其患病率为15%，与中国人群65-74岁的脑卒中患病率相比，OR值为4.127，95%可信区间为2.578-6.607；2、48个先前证实与脑卒中有关联的SNPs在本研究中均证实与24例合并脑卒中的BP患者及剩余的136例患者的易感性无相关性。 结论：我们的研究证实BP与脑卒中之间存在相关性，但并未发现高加索人群脑卒中相关的SNPs与中国BP患者的易感性相关性。

【关键词】：
【学位授予单位】：济南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R743.3;R758.66
【目录】：

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