多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测

发布时间：2018-04-29 21:44

  本文选题：毛发上皮瘤 + CYLD基因　； 参考：《中国皮肤性病学杂志》2017年01期

【摘要】：目的检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系2例患者CYLD基因的17号外显子均检测到杂合无义突变c.2272CT,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X)。结论 CYLD基因无义突变c.2272CT可导致编码蛋白的结构与功能改变,是本家系的发病基础。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of CYLD gene in a family of multiple familial trichoepithelioma of Chinese Han nationality, and to explore the relationship between the occurrence of the disease and the mutation site. Methods all exons of CYLD gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was performed in 100 unrelated normal controls. Results the heterozygous mutation c. 2272 CTT was detected in exon 17 of CYLD gene in two patients of this family, resulting in the substitution of arginine at 758th position by termination codon. Conclusion c.2272CT, a nonsense mutation of CYLD gene, can cause structural and functional changes of the encoded protein, which is the pathogenesis of the family.
【作者单位】： 四川大学华西医院皮肤性病科;
【基金】：四川省科技厅科技支撑计划(2014SZ0234)
【分类号】：R758.5

【参考文献】

相关期刊论文 前3条

1 杨元元;耿松梅;;颈部真皮圆柱瘤[J];临床皮肤科杂志;2014年06期

2 赵小燕;黄一锦;赵岩;杨炳春;曾抗;;多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变及CYLD蛋白的检测[J];中国皮肤性病学杂志;2013年11期

3 凌雁;李俊燕;张莉;;一家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因突变的研究[J];中国麻风皮肤病杂志;2006年12期

【共引文献】

相关期刊论文 前2条

1 汪丹;何永萍;汪盛;;多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测[J];中国皮肤性病学杂志;2017年01期

2 吕红莉;李澄;李燕;汤劲辉;;多发性家族性毛发上皮瘤19家系临床和遗传特点分析[J];中国皮肤性病学杂志;2013年04期

【二级参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 吕红莉;李澄;李燕;汤劲辉;;多发性家族性毛发上皮瘤19家系临床和遗传特点分析[J];中国皮肤性病学杂志;2013年04期

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【相似文献】

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本文编号：1821694