中国汉族人群FLG基因突变c.3321delA基因型与特应性皮炎临床表型相关性分析

发布时间：2016-11-29 11:24

  本文关键词：中国汉族人群FLG基因突变c.3321delA基因型与特应性皮炎临床表型相关性分析，由笔耕文化传播整理发布。

《安徽医科大学》 2014年

中国汉族人群FLG基因突变c.3321delA基因型与特应性皮炎临床表型相关性分析

孟丽  

【摘要】：研究背景特应性皮炎(Atopic Dermatitis, AD)是一种常见的慢性疾病，其病因及发病机制未完全阐明。目前AD被认为是一种多因素复杂疾病，其发病与环境、免疫、遗传、感染等多因素相关。遗传因素在AD的发生中发挥重要作用。本课题组在先前的全基因组关联研究（Genome Wide Association Study, GWAS）中确定了中间丝相关蛋白基因(filaggrin, FLG)突变c.3321delA与汉族人AD相关。c.3321delA是汉族人AD患者最常见的FLG突变形式，但是在欧洲人群中缺乏。FLG编码中间丝相关蛋白，在表皮屏障功能中发挥重要作用，FLG缺陷可能会引起多种表皮屏障功能相关的疾病，如AD所伴发的多种疾病，包括掌纹症、过敏性鼻炎（allergicrhinitis，AR)、寻常型鱼鳞病（ichthyosis vulgaris，IV)、毛周角化等，，因此AD与这些伴发疾病可能存在类似的发病机制。 研究目的探讨汉族人AD患者FLG突变基因c.3321delA的遗传模式；分析FLG突变c.3321delA的基因型与AD临床表型之间的关系。 实验材料与方法所有样本选自先前GWAS研究的汉族人口，包括1,080例AD和908例对照。按照Hanifin-Rajak的AD诊断标准在安徽医科大学第一附属医院和上海交通大学附属新华医院的皮肤科门诊手集病例。由专科医生通过全面临床检查手集患者临床信息。病例和对照的其他统计学信息通过结构化的问卷调查手集。所有对照临床诊断均无AD及其他特应性疾病，也无特应性疾病（包括一级、二级、三级亲属）或IV家族史。我们从之前的GWAS研究中选取样本，本研究中对所选的1，080个病例及908个对照进行FLG突变基因c.3321delA测序，并用卡方检验、非参数检验、ANOVA、条件回归分析汉族人FLG突变c.3321delA的遗传模型及c.3321delA基因型与AD表型间的关系。 结果FLG突变c.3321delA与AD明显相关(P=3.05E-12, OR=3.43; Pgenotype=1.75E-11)。遗传模型分析表明累加模型最适合用于描述FLG突变c.3321delA与AD的相关性(P=3.09E-11)。分层分析结果表明c.3321delA等位基因频率分布与合并的皮肤干燥症(P=1.68E-03, OR=2.13)、毛周角化症(P=1.72E-02, OR=1.70)、掌纹症(P=3.64E-17, OR=4.03)、IV(P=2.17E-02, OR=1.63)、白色皮肤划痕症(P=4.25E-03, OR=1.82)、食物过敏(P=1.51E-03, OR=1.76)相关，没有发现c.3321delA与AD的其他临床表型哮喘、AR、疾病早发、总IgE水平升高、眶周黑晕等相关(P0.05)。数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）分析表明AD与疾病严重程度相关(P=9.67E-05)，与疾病发病年龄没有相关性。 结论本研究表明FLG突变基因c.3321delA与汉族人口AD相关；FLG c.3321delA与汉族人AD患者的多种临床表型相关；AD与其伴发症可能存在共同的发病机制，多种遗传因素参与AD的发生。

【关键词】：
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R758.6
【目录】：

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