CYLD基因无突变的多发性毛发上皮瘤2例与文献复习

发布时间：2018-06-30 00:35

  本文选题：毛发上皮瘤 + CYLD基因　； 参考：《中国皮肤性病学杂志》2014年09期

【摘要】：目的分析散发性多发性毛发上皮瘤的临床特点,检测散发性多发性毛发上皮瘤的致病基因,并回顾性分析国内外毛发上皮瘤的文献。方法采集患者的外周血,应用外周血细胞DNA提取、PCR扩增和DNA直接测序等方法分别检测CYLD基因突变情况。结果病理检查示:真皮中上层多个基底样瘤细胞团,瘤团区域见数个角囊肿,瘤基质中未见明显的收缩间隙,符合毛发上皮瘤的诊断。本实验中未检测到CYLD基因的突变位点。结论毛发上皮瘤患者,尤其是散发病例的CYLD基因突变率低,毛发上皮瘤的致病基因可能存在其他的基因突变位点,其次可能存在遗传异质性。
[Abstract]:Objective To analyze the clinical features of sporadic multiple hair epithelioma , to detect the pathogenic gene of sporadic multiple hair epithelioma , and to analyze the literatures of hair epithelioma at home and abroad .
【作者单位】： 南京军区南京总医院皮肤科;中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所;
【基金】：协和创新团队基金 协和教学与研究基金(2011zlgc0114,303-05-8050)
【分类号】：R739.5

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2084062