ANXA6基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

发布时间：2018-12-21 08:10

【摘要】：背景银屑病(Psoriasis)是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,遗传因素与环境因素在疾病的发生发展过程中起着重要的作用。寻常型银屑病(Psoriasis Vulgaris,PV)是临床上最常见的类型。本课题组前期通过了全基因组关联分析( genome-wide association study, GWAS)研究和多阶段验证报道了ANXA6基因为汉族人寻常型银屑病的易感基因。目的对寻常型银屑病的发病年龄、家族史及临床类型进行分层分析后,在汉族人群中研究了ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999与寻常型银屑病临床表型的相关性,为进一步探讨银屑病的发病机制提供了重要的遗传学依据。方法7425例PV患者和11208例正常对照的ANXA6基因SNP rs999556基因分型(AA、AG、GG)资料和SNP rs3762999基因分型(AA、GA、GG)资料分别来源于本课题组银屑病全基因组关联分析的Illumina 610芯片分型数据、Sequenom MassArray系统分型数据和Biosystems TaqMan assays分型数据,数据资料经适当转化后应用社会科学统计软件包SPSS 10.0对资料进行了统计学分析。结果1. SNP rs999556和SNP rs3762999病例组与对照组的基因型总体分布差异都有统计学意义(P=5.22×10~(-21); P=1.41×10~(-16)),SNP rs999556和SNP rs3762999病例组与对照组的等位基因分布差异也有统计学意义(P=2.63×10~(-22);P=1.27×10~(-17))。2.少儿发病患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=4.56×10~(-6);P=8.88×10~(-7));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=3.02×10~(-4);P=5.97×10~(-5))。成人发病患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=9.08×10~(-20); P=8.68×10~(-21));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=3.67×10~(-16); P=4.59×10~(-17))。少儿发病患者和成人发病患者间SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都无统计学意义(P=0.22; P=0.26);SNP rs3762999位点基因型和等位基因分布差异都无统计学意义(P=0.26; P=0.17)。3.家族史阳性患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=8.34×10~(-10); P=1.18×10~(-10));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=3.56×10~(-8); P=8.57×10~(-9))。家族史阴性患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=9.74×10~(-17);P=6.34×10~(-18));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=4.79×10~(-13);P=4.84×10~(-14))。家族史阳性患者和阴性患者间SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都无统计学意义(P=0.74;P=0.49);SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都无统计学意义(P=0.65;P=0.47)。4.急性点滴型患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=4.14×10~(-7);P=1.40×10~(-6));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=4.89×10~(-5);P=5.86×10~(-5))。慢性斑块型患者与对照比较,SNP rs999556基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=3.66×10~(-20);P=2.80×10~(-21));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都有统计学意义(P=3.61×10~(-16);P=3.12×10~(-17))。急性点滴型患者与慢性斑块型患者间SNP rs999556基因型分布差异有统计学意义(P=0.01),等位基因分布差异无统计学意义(P=0.15);SNP rs3762999基因型和等位基因分布差异都无统计学意义(P=0.07;P=0.12)。结论1. ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999与汉族人PV的易感性相关。2. ANXA6基因SNP rs999556可能与汉族人PV的临床发病类型有相关性。3. ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999可能与汉族人PV的发病年龄、有无家族史无明显相关性,SNP rs3762999可能与汉族人PV的临床发病类型无明显相关性。
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【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R758.63

【参考文献】