新疆毛囊角化病两家系临床及遗传学特征分析

发布时间：2019-09-22 03:25

【摘要】： 目的:总结并分析新疆毛囊角化病汉族、维族两家系的临床特点、遗传方式及外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20基因突变情况,对探讨毛囊角化病的临床特点、遗传方式、分子遗传学机制及人类遗传资源的收集与保存有一定意义,为毛囊角化病的诊断和治疗提供依据。方法:(1)对新疆毛囊角化病两家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,采集其家系中其他患病成员的临床资料(性别、年龄、民族、患病年龄、临床表现、治疗效果等),总结并分析其临床特点,并抽取了每位患者及正常亲属静脉血。(2)采用国际通用的格式符号绘制两个家系的家系图谱,分析其家系遗传方式。(3)采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对新疆毛囊角化病两家系外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20进行突变检测。结果:(1)收集毛囊角化病两家系临床资料,临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,两家系均无患者伴口腔粘膜损害及神经精神症状。参考Sakuntabhai等提出的毛囊角化病病情评判标准,家系1中轻度患者4例,中度患者3例,重度患者4例,其中伴掌跖损害4例,伴甲损害5例,家系2中轻度1例,中度2例,重度1例,其中伴掌跖损害1例,伴甲损害2例,两家系中9例患者口服阿维A治疗,其中8例好转,1例无效。(2)分析毛囊角化病两家系图谱,显示遗传方式属于常染色体显性遗传。(3)检测毛囊角化病两家系外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20,未筛查到文献中所报告的突变。结论:(1)新疆毛囊角化病两家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。(2)新疆毛囊角化病两家系的遗传方式符合常染色体显性遗传规律。(3)新疆毛囊角化病两家系的外显子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20。
【图文】：

a）：表皮乳头瘤样增生伴角化不全、角化过度，角栓形成，棘层肥厚，基底层上方有裂隙（40×）；b）：a）的局部放大（100×）图 2 家系 1 先证者病理照片1.2 家系 2先证者，男，汉族，26 岁。因身上起小疙瘩六年，加重一年就诊。患者自 19 岁起无明显诱因在前胸部起小疙瘩，不痛不痒，未予任何治疗，疙瘩增多，搔抓后稍痒，，日晒后疙瘩进一步增多，到当地私人诊所就诊，给予中药治疗，具体药物剂量不详，未见好转，自行停药，几年间自感症状冬轻夏重，近一年来，身上疙瘩突然增多，到我科门诊就诊，诊断为“毛囊角化病”，给予阿维 A 胶囊、尿素软膏、维 A酸软膏，自感效果不佳，全身脱皮，搔抓后瘙痒剧烈。患者既往体健，智力正常。体格检查：发育良好，营养中等，全身浅表淋巴结未触及，心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：胸腹部、四肢屈侧可见数个针尖至豌豆大暗褐色毛囊性丘疹，表面有油腻性结痂，将痂剥除后丘疹中央可见漏斗形凹窝，部分丘疹互相融合成蕈样斑块，部分甲见白色嵴纹（图 3），取前胸部皮损行组织病理检查（图 4）。

图 4 家系 2 先证者病理照片（100×）病两家系中患病成员临床资料分析家系中患者主要临床表现以皮脂溢出部位的角患者伴口腔粘膜损害及神经精神症状，符合典不同患者病情轻重不一。病情评价按照 Sakun，轻度：散在或局限的角化性丘疹；中度：广泛度：广泛的融合性疣状斑块。现将新疆 DD 两
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2010
【分类号】：R758.7

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本文编号：2539726