宁夏地区伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症基因突变研究

发布时间：2020-02-25 17:08

【摘要】：目的检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症（EBS-MP）家系的K5和K14基因突变，为该病在基因的诊断和遗传咨询提供依据。 方法提取家系患者11例，家系正常人9例及对照组正常人100例的外周血DNA，采用聚合酶链式反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增，并进行DNA测序。 结果在测序的11个患者中，发现在患者的K5第1号外显子的一个错义突变（237CT），而在家系正常人及100例正常对照中均未发现该位点的突变；在患者的K5基因中第1号外显子的同义突变(319GA)，在家族正常人及正常对照中均未检测到；K5基因第3号外显子(1228AC),第9号外显子(1745AG)，，在家族正常人未检测到，而100例正常对照人群检测到5例。 结论K5基因的错义突变可能与该家系患者的发病有关。
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R758.5

【参考文献】

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本文编号：2582777