中国人群寻常型银屑病易感基因的分子遗传学初步研究

发布时间：2020-04-03 17:33

【摘要】：银屑病是一种慢性易于复发的炎症性皮肤疾病，病因至今仍然不十分清楚，但群体和双生子的研究提示遗传在其病因学中占有重要的地位。迄今为止，基因组扫描研究结果表明，较为公认的银屑病易感基因主要位于染色体17q、4q、6p，并且显示一种父系遗传的效应。其中6p21.3区域包含有MHC等重要的与免疫学有关的基因。这些基因在免疫反应中起重要的作用，有关银屑病病因学研究认为免疫调节因子参与了致病过程，因此该区引起了特别的注意。但由于遗传模式、群体的异质性、银屑病的不同临床表现以及不同研究方法等原因，对该区域的标记位点与银屑病基因的关系的研究结果并不很一致。 本研究先随机选取205例经皮肤科医生确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者，将其临床资料建立数据库，用SPSS 9.0软件进行分析。其中男性占64％(130例)，女性占36％(75例)；小于或等于40岁发病者(Ⅰ型)181例(88.3％)，40岁以上发病者24例(11.8％)。①平均首次发病年龄男性为27.38±0.91岁，女性为24.27±1.31岁，t检验后t=1.956，P＞0.05；②有家族史与无家族史的男性平均首次发病年龄相比，前者的发病年龄低于后者(23.03±1.85：28.74±1.02)，t=2.727，P＜0.01，具有非常显著的差异；同样有／无家族史的女性平均首次发病年龄也具有显著性差异；t=2.158，P＜0.05。但有／无家族史的患者其发病年龄与性别并没有差异。③Ⅰ型银屑病患者中男女发病年龄比较有显著性差异，女性平均发病年龄为21.91±9.22，男性为24.66±8.05，P＜0.05；而Ⅱ型银屑病的发病年龄则与性别无关；④先证者父母患病与否对首次发病年龄的影响：父和／或母患病与双亲正常的先证者平均首发年龄分别为19.89±1.77和27.20±0.82，t=3.284，P＜0.01，，差异非常显著。但其中双亲正常的男性患者发病年龄为28.06±0.96，女性为25.60±1.54，t=1.428，p＞0.05；双亲同患或有一方患病的男性与女性发病年龄之间无差异。同时还发现在本研究的银屑病群体中，存在着父系遗传的效应，具有受累父亲的先证者多于有受累母亲的先证者(17／205：7／205)。 选取其中的14个银屑病家系(患者均为寻常型银屑病)，患者55人，健康者76人。用位于6p21.3区域内的5个微卫星标记和4q、17q上的5个微卫星标记，(D6S273、D6S276、D6S422、D6S299、D6S291、D4S1535、D4S1652、D4S171、D17S784、D17S928)进行基因扫描，用软件Linkage5.0进行连锁分析。在研究的家系中未发现4q、17q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间有连锁，而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上最大LOD值为1.26)。同时我们还对群体作了以上位点的相关分析，发现位于6p21区和
【图文】：

Genotyper软件输出的exeel表格

Genotyper文件中D4sl652位点的部分基因型
【学位授予单位】：中国协和医科大学
【学位级别】：博士
【学位授予年份】：2001
【分类号】：R758.63

【参考文献】

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本文编号：2613496