遗传性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

发布时间：2020-06-04 18:03

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　　【】　;;;　　【中图分类号】　R 785. 5　　【文献标识码】　B　　【文章编号】　0253-4304(2008)06-0907-02　　遗传性营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epider-molysis bullosa,DEB )是一种遗传性皮肤病,本文报告一患病家系,在一家4代45人中共有6人患有该病,患病者症状典型,轻重程度不一,为该病的进一步研究提供基础。1　临床资料　　先证者女, 27岁,汉族,因手足反复丘疹,水疱20余年,加重2年,于2007年3月29日就诊于我科门诊。患者大约自5岁开始,躯干、四肢反复出现白色丘疹,渐变红,脱屑,以关节伸侧、双胫前及摩擦部位为著,夏季遇热时瘙痒加重,冬季脱屑、稍缓解,搔抓后可出现水疱、渗出,愈后有萎缩性疤痕。自发病以来,口腔黏膜无水疱及溃疡,无毛发异常现象。自服激素治疗后能缓解。否认其他系统性疾病。既往无特殊病史父母非近亲结婚。智力正常。　　家族史:一家45人有6人发病,始发病年龄在5~17岁,皮疹表现及临床表现相似。

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