毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

发布时间：2020-06-15 06:16

【摘要】：目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。
【图文】：

躯干背侧及臀部有粗大粉刺、结节、脓肿及瘢痕(图1A);尤以臀部、双侧腋窝及腹股沟处为重,可见增生或萎缩性瘢痕和挛缩(图1B)。实验室及辅助检查均正常。背部皮损组织病理检查示:真皮层大量以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。结合临床和病理诊断为毛囊闭锁三联征。图1　先证者临床表现　　A:背部散在分布大小不等的暗红色炎性丘疹、结节,数枚小脓肿和瘢痕; B:臀部可见增生或萎缩性瘢痕和脓肿　　家系调查:该家系5代共22人,患者7例,其中男5例,女2例。每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式(图2)。所有患者的发病年龄均在12~16岁。该家系中患者的病情有所差异。初发患者2~3年内症状较轻,仅表现为背部、腋下和臀部等部位出现粗大粉刺继发红肿硬结,以后逐渐加重

　　家系调查:该家系5代共22人,患者7例,其中男5例,女2例。每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式(图2)。所有患者的发病年龄均在12~16岁。该家系中患者的病情有所差异。初发患者2~3年内症状较轻,仅表现为背部、腋下和臀部等部位出现粗大粉刺继发红肿硬结,以后逐渐加重,反复红肿、硬结、脓肿、窦道和瘢痕, 50岁后症状图2　毛囊闭锁三联征家系单倍型图　　□○正常男女;■●男女患者;!椣戎ふ

本文编号：2714021